Cardiomiopatia restrittiva

Si tratta di una condizione in cui la rigidità delle pareti ventricolari è aumentata e pertanto il cuore non riesce a riempirsi in modo adeguato (vi è cioè una “disfunzione diastolica”): conseguentemente diminuisce la quantità di sangue che viene pompata (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”). Nelle fasi iniziali la capacità del cuore di contrarsi (funzione sistolica) può essere normale, sebbene con il progredire della malattia si osservi in genere un deterioramento anche della funzione sistolica.

Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva?

E’ spesso caratterizzata da un’insufficienza cardiaca, rapidamente progressiva e refrattaria alla terapia, particolarmente in caso di amiloidosi. Di solito il cuore è di dimensioni normali o solo leggermente aumentate. Purtroppo la prognosi – strettamente dipendente dalla causa che sta alla base della malattia – è spesso sfavorevole e la sopravvivenza media dopo la diagnosi è di 9 anni.

Quali sono le cause della cardiomiopatia restrittiva?

In circa il 50% dei casi essa è conseguenza di patologie specifiche, mentre nei restanti casi è idiopatica. La causa più comune di cardiomiopatia restrittiva è l’infiltrazione provocata dall’amiloidosi. Altre cause sono l’interessamento cardiaco da sindrome da carcinoide, la sindrome di Loeffler, la sindrome ipereosinofila, la fibrosi endomiocardica, l’emocromatosi, la radioterapia e la chemioterapia con antracicline, la sclerodermia, la sarcoidosi e le malattie da accumulo. La cardiomiopatia restrittiva può altresì comparire dopo un trapianto di cuore.

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia restrittiva?

Il quadro clinico è dominato dalle manifestazioni dello scompenso a livello cardiaco. I sintomi, di solito, compaiono lentamente ma non mancano i casi in cui si presentano in modo improvviso apparendo sin da subito gravi. I più comuni sono stanchezza e scarsa resistenza all’esercizio fisico, difficoltà respiratorie, tosse e fiato corto (durante l’attività fisica o da sdraiati di notte), inappetenza, gonfiore addominale, dei piedi e delle caviglie e battiti cardiaci rapidi o irregolari. A questi disturbi si possono aggiungere: perdita di concentrazione, dolori al petto, riduzione della quantità di urina prodotta e, negli adulti, bisogno di urinare anche di notte.

Come prevenire la cardiomiopatia restrittiva?

Nella maggior parte dei casi non è possibile fare granchè per prevenire la patologia. A volte il trattamento precoce dell’emocromatosi e della sarcoidosi, così come delle malattie da accumulo, può evitarne l’insorgenza.

Diagnosi

Il medico può sospettare una cardiomiopatia restrittiva qualora, durante una visita, rilevi anomali rumori polmonari o cardiaci, turgore delle vene del collo o ingrossamento del fegato, accumulo di fluidi nelle zone declivi e il paziente riporti sintomi da scompenso cardiaco.

Le analisi che possono essere prescritte al fine di confermare la diagnosi includono:

Analisi del sangue: possono essere presenti: ferritina assai alta, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina elevate nell’emocromatosi; componenti monoclonali, in caso di amiloidosi; ipereosinofilia (ossia importante incremento dei leucociti eosinofili), in caso di sindrome ipereosinofila o sindrome di Loeffler; deficit di enzimi specifici nelle malattie da accumulo; elevazione del BNP (brain natriuretic peptide).

RX torace (radiografia del torace): può consentire di individuare la presenza di congestione polmonare (accumulo di liquidi nei polmoni); nel caso di sarcoidosi, può documentare un ingrandimento bilaterale dei linfonodi localizzati a livello dell’ilo polmonare.

Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce delle precise immagini della struttura del cuore e dei vasi sanguigni tramite la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte a un intenso campo magnetico. Grazie alla sua capacità di fornire informazioni sulla struttura del miocardio, consente talora di individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, come nel caso dell’emocromatosi, dell’amiloidosi o della sarcoidosi.

ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni, tra cui bassi voltaggi nell’amiloidosi, ed aritmie, come la fibrillazione atriale.

Ecocardiogramma: è un test di immagine che permette di visualizzare le strutture del cuore ed il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio invia un fascio di ultrasuoni al torace, tramite una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che ritornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo differente con le varie componenti della struttura cardiaca (valvole, miocardio, cavità). Mostra segni di disfunzione diastolica, la dilatazione degli atri e, frequentemente, l’aumento degli spessori parietali associato ad alterata ecogenicità in caso di patologie infiltrative.

Cateterismo cardiaco: metodo invasivo che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto sino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sull’ossigenazione e sul flusso del sangue. Le pressioni di riempimento sono elevate e la portata cardiaca (la quantità di sangue che viene pompata dal cuore) è ridotta.

Biopsia endomiocardica: si esegue durante l’esecuzione del cateterismo cardiaco tramite l’impiego di uno strumento chiamato biotomo. Le biopsie vengono solitamente effettuate sul lato destro del setto interventricolare. È utile al fine di escludere patologie infiltrative (come l’amiloidosi) o infiammatorie (come la sarcoidosi).

Trattamenti

Qualora sia possibile individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, trattarla può consentire di controllare la malattia. Purtroppo, però, i trattamenti che si sono manifestati davvero efficaci sono pochi. Gli obiettivi principali sono il controllo dei sintomi e il miglioramento della qualità di vita del paziente. Allo scopo di raggiungere tali obiettivi possono essere prescritti:

1. farmaci per controllare eventuali irregolarità del battito
2. farmaci anticoagulanti
3. diuretici, in cas di accumulo di liquidio.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.