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Diagnosi precoci e cure personalizzate: le leucemie in Humanitas si curano così

Studiare le anomalie molecolari presenti in ciascun paziente per definire la prognosi in modo molto più preciso di quanto non si possa fare basandosi sui soli criteri clinici, consentendo al contempo di scegliere il miglior trattamento possibile, in un’ottica di medicina personalizzata: questa è la sfida che hanno raccolto i ricercatori di Humanitas che combattono contro le leucemie mieloidi acute, sviluppando progetti di ricerca che hanno l’obiettivo di migliorare le possibilità di cura dei pazienti con queste neoplasie del sangue.

 

Il Dna delle leucemie

“Le leucemie mieloidi acute colpiscono ogni anno in Italia circa 3000 persone, e rappresentano un problema crescente per la popolazione generale, da contrastare con strategie innovative in ambito sanitario – spiega Matteo Della Porta, Responsabile della sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas. “Da molto tempo è noto che le leucemie sono estremamente eterogenee e dunque variano da paziente a paziente, sia in termini di prognosi, sia di sensibilità alle terapie. Grazie agli avanzamenti tecnologici degli ultimi anni è stato possibile individuare le basi genetiche delle varie tipologie di leucemie, ottenendo prognosi più precise e terapie personalizzate sui singoli pazienti”.

 

Ideato test diagnostico rapido e non invasivo

La collaborazione con altri istituti che credono nella ricerca è molto importante. Grazie a una collaborazione con l’università di Harvard (Stati Uniti) i ricercatori di Humanitas guidati dal prof Della Porta hanno sviluppato un test diagnostico (Rapid Myeloid Panel) in grado di fornire informazioni sulla presenza di mutazioni nei 30 geni più rilevanti per la prognosi e la scelta del trattamento nelle leucemie acute. Il test è un semplice esame del sangue (e dunque non è invasivo) ed è rapido: i risultati infatti sono disponibili in circa 7 giorni. L’ottenimento del risultato in pochi giorni è fondamentale perché permette allo specialista di conoscere in fretta e con altissima precisione le alterazioni genetiche del singolo paziente e, alla luce di queste, impostare il percorso terapeutico più appropriato, valutando a quali farmaci ricorrere e quali sono le possibilità di efficacia del trattamento. “Si tratta di informazioni fondamentali: le alterazioni genetiche della malattia infatti determinano la sua aggressività, la prognosi e la risposta al trattamento, e avere queste informazioni rapidamente permette di scegliere come agire tempestivamente, considerato che le prime fasi del trattamento delle leucemie sono molto delicate e fondamentali per garantire la massima probabilità di cura ai nostri pazienti”, precisa l’esperto.

 

Prevedere chi si ammalerà 

Non solo cure personalizzate e cucite “su misura” sul singolo paziente. I ricercatori di Humanitas guidati dal prof Della Porta sono attualmente impegnati anche nello sviluppo, in collaborazione con l’Università di Cambridge (Inghilterra) e di Monaco di Baviera (Germania), di un test del sangue per individuare, anni prima della diagnosi, chi si ammalerà di leucemia mieloide acuta. “Per la prima volta vi è evidenza scientifica che è possibile individuare persone a rischio di sviluppare  leucemie mieloidi acute anni prima del suo esordio – spiega Della Porta -. Vi sono infatti alcuni dati preliminari che dimostrano che già anni prima dell’esordio di queste neoplasie, nel sangue dei futuri pazienti vi sono modifiche genetiche in punti precisi del DNA. Il nostro obiettivo è quello di sviluppare test di screening affidabili per identificare le persone a rischio: conoscere in anticipo questi fattori di rischio che possono preludere allo sviluppo di leucemie acute negli anni successivi è di estrema importanza per sottoporre questi individui ad una sorveglianza clinica attiva mirata, poiché le malattie del sangue si curano meglio se diagnosticate in una fase precoce e, in ottica futura, per predisporre strategie di prevenzione vera e propria”.

 

Le leucemie familiari

La messa a punto di questo test di screening potrebbe infine permettere di compiere dei passi in avanti nel trattamento delle leucemie familiari, rari casi di leucemie in cui l’insorgenza della malattia è facilitata dalla presenza di alterazioni del DNA che vengono trasmesse in modo ereditario: “L’individuazione di questi casi ha una grande importanza sia in termini di screening e di sorveglianza di soggetti sani all’interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda le implicazioni terapeutiche: ad esempio, si dovrebbe evitare di trapiantare un paziente da un donatore familiare che abbia una predisposizione genetica allo sviluppo delle malattie del sangue”.

 

Donare il 5×1000 a Humanitas

“Humanitas rappresenta un esempio virtuoso di strettissima interazione tra una piattaforma di eccellenza per la ricerca di base e un ospedale all’avanguardia per la cura dei pazienti con leucemia”, afferma Della Porta. Ecco perché è importante donare il proprio 5×1000 a Humanitas: “Perché questo è il contesto ideale per accelerare la ricerca nella malattie del sangue, riducendo significativamente i tempi in cui una scoperta di laboratorio si traduce in un beneficio clinico per il paziente in termini di diagnosi e cura”.

Biopsia liquida e terapie innovative: la ricerca sui linfomi è in continua evoluzione

Fornire a ciascun paziente la terapia più adatta in relazione al profilo molecolare, all’aggressività e all’estensione della malattia: è questo l’obiettivo che si prefiggono i ricercatori che in Humanitas lavorano ogni giorno per sconfiggere i linfomi. Negli ultimi anni la battaglia contro queste neoplasie ha un nuovo alleato: è la liquid biopsy (biopsia liquida), un semplice esame del sangue che promette di cambiare per sempre l’approccio ai trattamenti contro le malattie linfoproliferative. Messo a punto dal gruppo di ricerca guidato dal prof. Carmelo Carlo-Stella, capo sezione dell’Unità di Ematologia dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano), in collaborazione con il gruppo del dr. Davide Rossi dello IOSI di Bellinzona (Cantoni Ticino, Svizzera), il nuovo test di biopsia liquida permette di ottenere la carta d’identità del linfoma, identificando la classe di rischio di ciascun paziente e individuando i principali meccanismi di resistenza alla chemioterapia, per poterli “aggirare” e mettere a punto trattamenti mirati e il più possibile efficaci, rappresentando una speranza anche nei casi più complessi (come i linfomi refrattari, ovvero quelli che non rispondono alle chemioterapie).

 

La liquid biopsy

Il tutto si basa su un normale prelievo di sangue. Il sangue del paziente viene quindi inviato in laboratorio: è qui che dal plasma viene estratto il DNA del linfoma. “Studiare il Dna tumorale estratto dal plasma – spiega Il Prof. Carlo-Stella – permette di ottenere una fotografia del singolo linfoma, consentendoci di individuare la classe di rischio del paziente, di ‘misurare’ la quantità di malattia durante la terapia  e di anche di ottenere informazioni importanti dal punto di vista dei trattamenti. La presenza nel DNA tumorale di specifiche mutazioni genetiche, ad esempio, apre la strada all’impiego di farmaci a bersaglio molecolare che in specifici pazienti possono migliorare sensibilmente l’andamento della malattia, aprendo la strada anche alla guarigione completa”. Grazie allo studio del DNA tumorale, quindi, è possibile modellare terapie sempre più personalizzate sui singoli pazienti, consentendo di ottenere i risultati migliori con trattamenti meno aggressivi.

 

Le terapie sperimentali

In Humanitas un ruolo di primo piano nello studio dei linfomi è giocato dalla ricerca traslazionale. L’uso di una strategia basata sulla liquid biopsy è un esempio tipico di ricerca traslazionale, cioè di una ricerca che ha come obiettivo la trasformazione dei risultati ottenuti in laboratorio in applicazioni cliniche innovative al fine di migliorare i metodi di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie. “Grazie alla ricerca traslazionale applicata alla cura dei linfomi, in Humanitas abbiamo un valore aggiunto: la possibilità, qualora le terapie usuali non funzionino, di sottoporre i pazienti a trattamenti innovativi ancora in fase di sviluppo. E abbiamo dei risultati sorprendenti: negli ultimi anni l’uso di nuove terapie, soprattutto di alcune forme di immunoterapia, ha consentito di ottenere la scomparsa completa della malattia e anche la guarigione in pazienti con linfoma di Hodgkin o linfomi non-Hodgkin che non rispondevano alle terapie convenzionali. Estendere queste terapie a tutti i pazienti che ne hanno bisogno utilizzando il farmaco appropriato nel singolo soggetto è l’obiettivo di questo tipo di ricerca traslazionale: motivo per il quale questa tipologia di ricerca va sostenuta”.

 

L’immunoterapia

Per quanto riguarda i pazienti più a rischio, ovvero quelli che non rispondono alle terapie convenzionali (i cosiddetti pazienti “refrattari”), in Humanitas ci sono numerosi studi clinici di fase 1 e 2 volti a trovare nuove soluzioni. “In particolare – continua il professor Carlo-Stella – abbiamo utilizzato e stiamo continuando a sviluppare diversi tipi di farmaci immunoterapici: (1) anticorpi che inibiscono i checkpoint immunologici, ovvero che tolgono il freno al sistema immunitario e lo ri-orientano alla distruzione delle cellule tumorali ; (2) anticorpi coniugati a farmaci citotossici, ovvero in grado di rilasciare il farmaco una volta individuato il linfonodo malato; (3) anticorpi bispecifici, ovvero che combinano due anticorpi in una singola molecola e sono capaci non solo di riconoscere cellule del linfoma, ma anche di legarsi ai linfociti T e portarli dentro al linfonodo malato per eliminare le cellule malate. Tra pochi mesi inizieremo studi clinici con le cellule CAR-T, ovvero linfociti del paziente che vengono prelevati e modificati geneticamente affinché siano in grado di riconoscere e aggredire il tumore, e poi vengono re-infusi nel paziente con l’obiettivo di debellare il tumore stesso. Siamo uno dei tre Centri italiani che sono stati autorizzati all’uso delle cellule CAR-T nei linfomi aggressivi”.

 

Il 5×1000 a Humanitas

Permettere di diventare “lungo-sopravviventi” o di guarire a pazienti che, altrimenti, avrebbero avuto una prognosi infausta e, quando possibile, ritagliare cure su misura per ogni paziente: è già realtà, ed è quello sta accadendo in Humanitas. Ma si può fare di più, e i ricercatori lo sanno: in futuro, continuando a investire nella ricerca, sarà possibile affinare l’identificazione della classe di rischio di ogni singolo paziente, ritagliare la terapia migliore per ciascun soggetto in base al suo profilo genomico evitando cure aggressive quando non necessarie, oltre che predire l’effetto delle terapie in base allo studio del DNA tumorale. “Per tutte queste motivazioni – conclude il prof. Carlo-Stella – è importante dare il 5×1000 a Humanitas. Perché è un centro di eccellenza dotato di tecnologie all’avanguardia nel quale tanti professionisti – medici, ricercatori, infermieri, radiologi, medici nucleari, radioterapisti –  lavorano insieme facendo con grande impegno ricerca clinica e traslazionale per la cura dei pazienti”.

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