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Cardiomiopatie familiari, alla ricerca di nuovi bersagli terapeutici grazie alle staminali pluripotenti

A presentare il progetto è la dottoressa Elisa Di Pasquale, uno dei membri della squadra di Ricerca cardiologica di Humanitas. Sono molti gli studi attivi ma il percorso per sconfiggere le patologie cardiache è ancora lungo e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è possibile sostenere la ricerca donando il proprio 5×1000

 

Si occupa dello studio delle cardiomiopatie, malattie del cuore caratterizzate da dilatazione del muscolo cardiaco e alterata funzionalità che portano a scompenso cardiaco, aritmie e morte improvvisa e che rappresentano la causa più frequente di trapianto di cuore. Lo fa ricreando in laboratorio modelli umani di queste malattie cardiache e sfruttando la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte. E’ questa, in sintesi, l’attività di ricerca svolta dalla dottoressa Elisa Di Pasquale, ricercatrice del Consiglio Nazionale delle Ricerche e afferente al Dipartimento di Medicina Cardiovascolare dell’Istituto clinico Humanitas.

 

Comprendere i meccanismi patologici

L’obiettivo dell’attività di ricerca della dottoressa Di Pasquale è comprendere i meccanismi fisio-patologici e molecolari alla base in particolare delle cardiomiopatie ereditarie (ovvero geneticamente mediate) e l’identificazione di nuovi “bersagli” terapeutici per lo sviluppo di farmaci innovativi: nonostante le recenti scoperte abbiano portato a una maggiore comprensione di queste patologie, infatti, le cause e i meccanismi alla loro origine sono ancora in molti casi sconosciuti. Per quanto riguarda il trattamento, poi, non sono ancora state messe a punto opzioni terapeutiche specifiche, e questo comporta che attualmente ai pazienti vengano somministrati cocktail di farmaci volti perlopiù a ridurre i sintomi e che in molti casi risultano, ai fini della cura della patologia, scarsamente efficaci.

 

L’uso delle staminali pluripotenti indotte

“La mia attività di ricerca – spiega la dottoressa Di Pasquale – è focalizzata sulla comprensione dei meccanismi di malattia e sullo sviluppo di nuovi approcci terapeutici sfruttando la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte, ovvero cellule ottenute dalla pelle o dal sangue del paziente mediante un processo di riprogrammazione che le riporta ‘indietro nello sviluppo’, per cui acquisiscono caratteristiche simili alle cellule embrionali. In virtù di queste caratteristiche le cellule pluripotenti indotte sono in grado di generare qualsiasi cellula dell’organismo. Noi le utilizziamo per produrre cardiomiociti, ovvero le cellule del cuore che posseggono la capacità di contrarsi spontaneamente e che sono alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco, e ricreare così in laboratorio modelli umani di malattie cardiache che poi impieghiamo per investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base delle cardiomiopatie e per sviluppare e testare nuovi approcci terapeutici”.

 

Cardiomiopatia da mutazioni della lamina

Negli ultimi due anni una parte cospicua della ricerca è stata impiegata per lo studio di una tipologia di cardiomiopatia particolarmente severa, quella dovuta a mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina che si trova nell’involucro nucleare delle cellule. Questi studi, dimostrando che la Lamina “difettosa” porta a una ridotta espressione del gene del canale del sodio (SCN5A), proteina di fondamentale importanza per la trasmissione dell’impulso elettrico del cuore, hanno portato all’identificazione di un nuovo meccanismo alla base delle aritmie che frequentemente si manifestano nei pazienti portatori di queste mutazioni: “E’ quest’anomalia a determinare la propensione della cellula cardiaca ‘malata’ a generare disturbi del ritmo e aritmie”, spiega la dottoressa Di Pasquale. Questo risultato identifica nel gene del canale del sodio SCN5A un potenziale target molecolare, aprendo la strada allo sviluppo di future terapie.

 

Lo sguardo al futuro

L’obiettivo a lungo termine è collezionare una casistica numerosa di cardiomiopatie ereditarie, anche idiopatiche (ovvero di cui ancora non è nota la causa) ,”per ampliare le conoscenze genetiche e fisio-patologiche su questo gruppo di malattie, e sperimentare nuove cure”.

 

 

Cardiopatia e scompenso cardiaco: le parole d’ordine sono prevenzione e diagnosi precoce

A parlare dei diversi progetti di studio attivi in Humanitas su cardiopatia ischemica e scompenso cardiaco è il professor Giulio Stefanini, responsabile della ricerca clinica del Cardio Center. Il percorso per l’ottimizzazione dei trattamenti in ambito cardiovascolare è ancora lungo e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è possibile sostenere la ricerca donando il proprio 5×1000

 

Utilizzare tecniche avanzate di imaging per studiare la cardiopatia ischemica e tenerne sotto controllo l’evoluzione. Mettere a punto una biobanca, ovvero una raccolta di campioni di sangue dei pazienti, per scovare nuovi biomarcatori in grado di individuare soggetti ad altro rischio di sviluppo di scompenso cardiaco, cardiopatia ischemica e patologie che interessano le valvole cardiache. Valutare il risultato clinico di nuovi stent coronarici, anche completamente riassorbibili. Sviluppare tecniche per individualizzare la scelta delle valvole cardiache. E, non da ultimo, sperimentare combinazioni di farmaci per offrire ai pazienti i migliori benefici cercando di ridurre al minimo gli effetti collaterali: sono diversi i progetti di ricerca portati avanti dal Cardio Center di Humanitas.

 

A parlarne è il professor Giulio Stefanini, responsabile della ricerca clinica del Cardio Center, che oltre a essere esperto nel trattamento della cardiopatia ischemica si interessa anche di nuove tecnologie applicate alla diagnostica delle malattie coronariche e di studi farmacologici nell’ambito della malattia coronarica: “La ricerca nel nostro settore è fondamentale – spiega – per individuare nuovi strumenti che ci permettano di riconoscere le persone ad alto rischio di malattia“.

 

Biobanca e biomarcatori

Una buona parte della ricerca cardiologica in Humanitas riguarda la prevenzione e la diagnosi precoce. “Stiamo lavorando a nuovi strumenti che ci permettano di prevenire eventi cardiovascolari come infarto, ictus e morte improvvisa – spiega lo studioso -. Per lo studio dello scompenso cardiaco, della cardiopatia ischemica e delle patologie delle valvole cardiache stiamo mettendo a punto una biobanca, ovvero una raccolta sistematica di campioni di sangue di pazienti con queste malattie da analizzare e studiare: l’obiettivo è individuare nuovi biomarcatori che predicano lo sviluppo di queste condizioni mediche, così da consentirci di mettere a punto dei test di screening o di effettuare diagnosi molto precoci”.

 

Studi di imaging

Alla ricerca dei biomarcatori predittivi di malattia cardiovascolare si affiancano altri progetti di ricerca per tenere sotto controllo i pazienti ad alto rischio di malattia: “Per la cardiopatia ischemica, ad esempio, abbiamo un progetto in cui effettuiamo una PET/TAC in fase acuta e un’altra a distanza di un anno per valutare la severità della patologia e studiarne l’evoluzione. Questo sistema ci permette di  mettere in evidenza le situazioni più a rischio, così da tenerle sotto stretto controllo”, spiega il professor Stefanini.

 

Sperimentazioni sui farmaci

Diversi poi i progetti di ricerca che si focalizzano sul trattamento farmacologico: “In particolare sui pazienti sottoposti ad angioplastica stiamo testando diverse combinazioni di farmaci antiaggreganti che possano offrire la migliore protezione anti-ischemica e allo stesso tempo prevenire le emorragie, che sono un effetto collaterale molto comune, nonché pericoloso, di queste terapie. Per ottimizzare i risultati stiamo cercando, oltre al migliore abbinamento di farmaci, anche la durata ideale delle terapie stesse”.

 

La valvola del futuro sarà su misura

Forse in futuro grazie ai ricercatori di Humanitas la scelta delle valvole percutanee per il trattamento della stenosi aortica potrà essere individualizzato sulle caratteristiche del singolo paziente. “In collaborazione con i colleghi del Politecnico di Milano stiamo sviluppando un modello che ci permetterà di scegliere la valvola ideale per il trattamento della stenosi aortica sulla base delle caratteristiche del singolo paziente in modo da eliminare il rischio di complicanze. L’obiettivo è ottimizzare l’impianto della valvola mediante un modello matematico che tiene conto delle informazioni anatomiche e di flusso del paziente ricavate dalla TAC, dall’ecodoppler e dei valori pressori indicati dal cateterismo cardiaco. Attualmente siamo in attesa di capire se il sistema che abbiamo sviluppato effettivamente funziona”, spiega il professor Stefanini.

 

Stent riassorbibili

Infine per quanto riguarda la patologia coronarica in Humanitas è in corso la valutazione di nuovi stent coronarici per il trattamento patologia coronarica completamente riassorbibili: “Siamo ancora molto cauti in questo senso, perché tutti gli stent riassorbibili fino a oggi utilizzati non sono risultati all’altezza degli stent metallici attualmente in uso, ma la ricerca sta andando avanti”.

 

Humanitas Cardio Center: ecco la squadra di ricerca

Terapie su misura, sperimentazione di farmaci innovativi e realizzazione di nuovi dispositivi e biomateriali per migliorare la cura del cuore: l’Humanitas Cardio Center è un centro all’avanguardia per lo studio e la cura delle patologie cardiovascolari. Il professor Gianluigi Condorelli presenta la squadra di ricerca

 

Medici, ricercatori, data manager e personale infermieristico: all’interno del Cardio Center di Humanitas – centro per lo studio, la ricerca e la cura delle patologie del sistema cardiovascolare – si incrociano diverse professionalità e competenze con un unico obiettivo: migliorare la diagnosi e la cura delle malattie legate a cuore e vasi sanguigni per consentire ai pazienti di avere una vita sempre più lunga e di maggiore qualità.

 

Ma da chi è composta la squadra di ricerca? Tra medici e ricercatori, sono oltre 200 i professionisti che mettono le loro conoscenze a servizio della scienza per il bene dei pazienti. Alcuni di loro sono attualmente alle prese con lo sviluppo di nuovi progetti di ricerca. A presentarli è il professor Gianluigi Condorelli, Direttore del Dipartimento Cardiovascolare dell’Istituto Humanitas:

 

– il professor Giulio Stefanini, professore associato di Cardiologia all’Università Humanitas (Hunimed) ed esperto nel trattamento della cardiopatia ischemica, lavora nell’Unità di Cardiologia clinica e interventistica e si interessa di nuove tecnologie applicate alla diagnostica delle malattie coronariche e di studi farmacologici nell’ambito della malattia coronarica;

 

– la dottoressa Cristina Panico, che si occupa di terapia sullo scompenso cardiaco nell’uomo così come di meccanismi molecolari dello scompenso cardiaco; lavora sia nell’Unità di Cardiologia clinica sia nella parte preclinica, e in particolare sta studiando il ruolo del sistema immunitario nel trattamento di questa patologia;

 

– il dottor Daniele Catalucci, responsabile del laboratorio Signal Transduction in Cardiac Pathologies, si occupa di ricerca preclinica conducendo studi sui meccanismi molecolari dell’insufficienza cardiaca e su nuovi approcci per rilasciare farmaci specificamente nel cuore;

 

– la dottoressa Elisa Di Pasquale, ricercatrice del laboratorio di Immunologia e infiammazione nelle malattie cardiovascolari dell’ospedale Humanitas, si occupa dello studio delle cardiomiopatie primitive creando modelli umani in vitro di malattie cardiovascolari, in particolare di quelle del muscolo cardiaco che causano difetti meccanici ed elettrici del cuore e che portano a scompenso cardiaco, aritmie e morte improvvisa;

 

– il professor Leonardo Elia, che si occupa dei meccanismi molecolari delle patologie vascolari e in particolare dell’aterosclerosi, studiando i meccanismi attraverso i quali i fattori di rischio modulano l’insorgenza e la progressione delle malattie arteriose, in collaborazione con il professor Efrem Civilini, responsabile dell’Unità Operativa di Chirurgia Vascolare I di Humanitas e professore presso Hunimed;

 

– il dottor Bernhard Reimers, Responsabile dell’Unità Operativa di Cardiologia clinica e interventistica e considerato uno dei maggior esperti mondiali dell’angioplastica carotidea con più di 1.500 interventi eseguiti, che conduce molti studi di tecnologie applicate alla cura della patologia coronarica e delle valvole cardiache;

 

– il dottor Giuseppe Ferrante, che fa parte della squadra del dottor Reimers, che studia i fattori di rischio nelle patologie cardiovascolari con approcci clinici ed epidemiologici;

 

– la dottoressa Lucia Torracca, Responsabile dell’Unità Operativa di Cardiochirurgia, esperta nel trattamento chirurgico delle cardiopatie dell’adulto e nelle cardiopatie congenite semplici e, in particolare, nel trattamento riparativo della valvola mitrale e della valvola aorta e nella chirurgia mininvasiva;

 

– il professor Riccardo Cappato, Responsabile del Centro di ricerca Aritmologia ed Elettrofisiologia II, che svolge ricerche innovative su nuove tecnologie nel settore della cura delle aritmie cardiache;

 

– il gruppo di imaging cardiovascolare, che include Alexia Rossi, Renato Bragato e Lorenzo Monti,  che si occupa di innovazione nel settore della diagnostica delle malattie cardiovascolari.

 

Farmaci intelligenti, terapie su misura, diagnosi precoci: la ricerca cardiologica in Humanitas non si ferma

Sperimentazione di farmaci innovativi e terapie su misura, realizzazione di nuovi dispositivi e biomateriali mirati all’ottimizzazione delle cure: sono tante le sfide nel settore cardiovascolare che ogni giorno i medici e i ricercatori dell’Istituto clinico Humanitas si trovano davanti. Versando il 5×1000 tutti possono dare il loro contributo affinché l’Istituto abbia sempre maggiori risorse da investire nella ricerca

Studiare le malattie cardiovascolari per conoscerle sempre di più, dai meccanismi di base delle patologie passando per diagnosi sempre più precoci e tempestive, fino ad arrivare alla messa a punto di approcci terapeutici sempre più “su misura” e alla realizzazione di tecnologie, dispositivi e biomateriali nuovi mirati all’ottimizzazione delle cure: sono tante le sfide che ogni giorno i medici e i ricercatori di Humanitas si trovano davanti. L’obiettivo da raggiungere? Migliorare la diagnosi e la cura delle patologie legate al sistema cardiovascolare, e permettere una vita sempre più lunga e di maggiore qualità ai loro pazienti. Come? Mettendo in sinergia tre tipologie differenti di ricerca: quella traslazionale (o preclinica), quella clinica, che si svolge nelle corsie e quella tecnologica mirata alla realizzazione di nuovi dispositivi per il miglioramento delle cure cardiovascolari.

 

La ricerca traslazionale

Nell’area cardiovascolare di Humanitas si può dire davvero che la ricerca vada dal laboratorio al letto del paziente e viceversa, al fine di conoscere al meglio e applicare terapie innovative. Tutto parte dai pazienti: “Abbiamo un gruppo di medici e ricercatori che fa ricerca traslazionale, ovvero che si occupa, partendo dal letto del paziente, dello studio dei meccanismi della malattia a livello preclinico. L’obiettivo principale di questo tipo di ricerca è quello di creare modelli di malattia per carpirne gli aspetti poco conosciuti al fine poi di sperimentare molecole in grado di colpire le diverse patologie”, spiega il professor Gianluigi Condorelli, direttore del Dipartimento Cardiovascolare dell’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Humanitas di Rozzano (Milano) e professore ordinario di Malattie dell’apparato cardiovascolare in Hunimed (Humanitas University).

 

La ricerca clinica

C’è poi la ricerca clinica, che viene effettuata soprattutto dai medici che lavorano ogni giorno in ospedale a contatto con i pazienti, che creano database clinici e biobanche dai pazienti con patologie cardiovascolari, conducendo studi di terapie mediche o cardiologiche invasive innovative. “I medici, assieme al personale infermieristico e ai data manager, svolgono un lavoro importantissimo ai fini della ricerca in ambito cardiovascolare – spiega il prof Condorelli -. Recentemente abbiamo installato una biobanca digitalizzata dedicata alle malattie cardiovascolari che ci consentirà di collezionare campioni di plasma fondamentali per la ricerca. I biomarcatori circolanti nel sangue fungono da ‘ponte’ tra il letto del paziente e la cura della malattia, e sono di supporto sia per la diagnosi che per la prognosi: permettono infatti di valutare la risposta a specifiche terapie, aiutando a determinare la gravità delle patologie”. Nell’ambito della ricerca clinica, inoltre, “abbiamo attivato diversi progetti di ricerca finalizzati a migliorare la terapia per alcune patologie cardiovascolari, paragonando l’efficacia terapeutica tra alcuni farmaci”.

 

La ricerca tecnologica

Infine – ma non per ordine di importanza – in Humanitas c’è un nutrito gruppo di ricercatori nel settore delle malattie cardiovascolari che studia e mette a punto dispositivi, tecnologie e biomateriali innovativi per migliorare la cura, l’aspettativa e la qualità della vita dei pazienti. “Ad esempio – conclude il professor Condorelli – recentemente un gruppo di nostri ricercatori ha messo a punto una metodologia per rilasciare farmaci preferenzialmente nel cuore, in modo ‘mirato’. Non dobbiamo poi dimenticare che in Humanitas la ricerca in ambito cardiovascolare è anche presente in molti settori delle tecnologie terapeutiche innovative applicate alla cardiologia invasiva, alla cardiochirurgia e all’elettrofisiologia”.

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