A presentare il progetto è il professor Matteo Simonelli, responsabile della Neuroncologia dell’Istituto Clinico Humanitas, uno dei tanti membri della squadra di Ricerca oncologica di Humanitas. Sono molti gli studi attivi ma il percorso per sconfiggere i tumori è ancora lungo e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è possibile sostenere la ricerca donando il proprio 5×1000

 

Una battaglia comune tra il settore oncologico e quello neurologico. Contro il glioma maligno, che è il più frequente tra i tumori cerebrali, nel Cancer Center dell’Istituto clinico Humanitas di Rozzano è attivo un progetto di ricerca volto al perfezionamento della biopsia liquida. Una procedura che, oltre a rendere più semplice e meno invasiva la diagnosi di questo tumore cerebrale, servirà anche per effettuare il monitoraggio dei trattamenti e modulare così eventuali modifiche terapeutiche, oltre che per individuare precocemente possibili recidive.

 

La biopsia liquida

Le diagnosi dei tumori cerebrali oggi si basano sull’esame istologico e molecolare effettuato direttamente sul tessuto tumorale ottenuto tramite asportazione chirurgica o mediante biopsia diagnostica, procedure che possono essere a volte complesse e gravate da potenziali rischi per il paziente, e che a volte non sono eseguibili per la particolare localizzazione del tumore nel cervello. La biopsia liquida consiste invece nella ricerca e nell’analisi di materiale genetico del tumore (DNA tumorale libero circolante) all’interno di un fluido biologico, come il sangue: sono molti gli studi che in questi ultimi anni si sono concentrati sul DNA tumorale libero circolante che viene rilasciato  direttamente dalle cellule tumorali in fase di apoptosi (morte cellulare).

 

Il liquido cerebrospinale

“Diversamente però da quanto accade per gli altri tumori solidi, nei quali per effettuare la biopsia liquida si utilizza il sangue, per quanto riguarda le neoplasie cerebrali il principale fluido biologico oggetto di valutazione come fonte ottimale di DNA tumorale libero circolante è il liquido cerebrospinale, che bagna il nostro sistema nervoso centrale e che quindi risulta  a stretto contatto con le cellule maligne”, precisa  Matteo Simonelli, responsabile della Neuroncologia dell’Istituto Clinico Humanitas e ricercatore dell’Humanitas University, che porta avanti il progetto in collaborazione con altri Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) aderenti all’organizzazione Alleanza contro il cancro, in particolare l’Istituto di Candiolo (Torino) e l’Istituto oncologico veneto di Padova.

 

Nuova frontiera contro diagnosi invasive

“La biopsia liquida – spiega Simonelli – permette quindi senza ricorrere a procedure chirurgiche di effettuare una fotografia del profilo molecolare di un dato tumore, e può essere utilizzata per la diagnosi, il monitoraggio dei risultati dei trattamenti, l’individuazione di recidive precoci e la selezione dei pazienti che possono ricevere  terapie biologiche specifiche. Tutte queste applicazioni possono essere di grandissima utilità nella gestione dei pazienti affetti da neoplasia cerebrale in particolar modo per avere una caratterizzazione genetica della malattia alla recidiva dopo chemio e radioterapia o per quei tumori che, per localizzazione, non possono essere sottoposti a chirurgia o biopsia”.

 

Il progetto

“Nel nostro studio abbiamo deciso di arruolare circa 100 pazienti affetti da glioma maligno, che è la principale forma di tumore cerebrale primitivo degli adulti, dei quali vogliamo raccogliere campioni di sangue e di liquido cerebrospinale, sia al momento della diagnosi che della recidiva, con la finalità di individuare il DNA tumorale libero circolante, studiarne la composizione e confrontarlo poi con il corrispettivo tessuto tumorale (esame istologico). L’obiettivo è capire se la biopsia liquida è affidabile tanto quanto l’esame istologico: risultati positivi potrebbero portare, in futuro, all’uso di questa metodica nell’ambito della gestione clinica di routine dei pazienti affetti da tumore cerebrale, risparmiando procedure invasive complesse e rischiose”, spiega Simonelli.

 

Individuazione precoce delle recidive

Un altro impiego della biopsia liquida può essere quello legato all’individuazione precoce delle recidive, “poiché analizzando il liquido cerebrospinale è possibile individuare la presenza di cellule DNA tumorale in anticipo rispetto al momento in cui il tumore sarà nuovamente evidenziabile dalla risonanza magnetica”, precisa lo studioso.

 

Terapie biologiche mirate

Non solo diagnosi non invasive e individuazione precoce delle recidive: la biopsia liquida può essere utilizzata anche per caratterizzare il profilo genetico della malattia in caso di recidiva dopo la somministrazione di terapie specifiche (chemio e radioterapia). “Tale profilo può infatti differire rispetto a quello iniziale alla diagnosi, proprio in virtù della capacità del tumore di acquisire nuove mutazioni anche a causa dei trattamenti oncologici”. Infine, “tramite la biopsia liquida  sarà possibile individuare pazienti portatori di specifiche alterazioni genetiche per le quali sono state già messe a punto terapie biologiche mirate, fornendo loro ulteriori opzioni terapeutiche”.