Serviranno per individuare le mutazioni che danno origine a queste malattia del sangue o che aumentano il rischio di ammalarsi. A presentare il progetto è la dottoressa Marianna Rossi, assistente dell’Unità operativa di Ematologia del Cancer Center dell’Istituto Humanitas, centro all’avanguardia per la cura dei pazienti con leucemia. In Humanitas sono molti gli studi attivi in campo oncologico, ma il percorso per sconfiggere i tumori è ancora lungo e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è possibile sostenere la ricerca donando il proprio 5×1000

 

 

Le anomalie genetiche

Le leucemie mieloidi acute sono un gruppo di malattie del sangue estremamente eterogenee. Alla loro origine ci sono spesso anomalie genetiche che nella maggioranza dei casi risultano acquisite nel corso della vita, mentre in casi più rari – che però sono più frequenti di quello che si pensava in passato – risultano essere invece ereditate dai genitori. “Molte di queste anomalie genetiche sono già note mentre altre, invece, risultano ancora sconosciute. Il nostro obiettivo è sviluppare dei test che siano in grado di scovare entrambi i tipi di mutazioni, sia quelle acquisite che danno origine alla leucemia, sia quelle ereditate che predispongono allo sviluppo di questa malattia del sangue, aumentando il rischio per il soggetto portatore”, spiega la ricercatrice.

 

I test

I test vengono eseguiti attraverso un prelievo di sangue o di midollo osseo che viene sottoposto ad analisi genetica attraverso il Next generation sequencing (NGS), una tecnica molto avanzata e complessa che fino a pochi anni fa non era pensabile introdurre nella pratica clinica quotidiana. “Attualmente siamo già in grado di esaminare 30 mutazioni genetiche acquisite molto interessanti per quanto riguarda lo sviluppo delle leucemie mieloidi acute – spiega Rossi -. Il nostro obiettivo è aumentare quanto più possibile il numero delle anomalie genetiche note coinvolte nello sviluppo di queste malattie, sia acquisite che ereditate”.

 

Diagnosi rapide e medicina personalizzata

Le leucemie mieloidi acute variano molto da paziente a paziente sia in termini di aggressività, sia in termini di sensibilità alle terapie: “Conoscere in anticipo le anomalie genetiche coinvolte nello sviluppo di queste malattie del sangue è quindi di estrema importanza non solo per diagnosticare la malattia, ma anche per stabilire in modo più preciso la sua evoluzione: alcune mutazioni hanno infatti valore prognostico e ci informano quindi dell’aggressività della leucemia, orientando la scelta su quale terapia adottare. Infine questi test consentono di individuare i pazienti portatori di specifiche alterazioni genetiche per le quali sono state già messe a punto terapie biologiche mirate, fornendo loro il miglior trattamento possibile in un’ottica di medicina personalizzata“.