Un progetto che grazie alla sinergia tra clinica e Intelligenza Artificiale punta a tracciare il profilo di rischio del singolo individuo di sviluppare una leucemia, tenendo conto della presenza di mutazioni all’interno del genoma delle cellule staminali del sangue.

Ci presenta il progetto il professor Matteo Della Porta, Responsabile della sezione Leucemie e Mielodisplasie in Humanitas, centro all’avanguardia per la cura dei tumori del sangue. In Humanitas vi sono diversi studi attivi in campo onco-ematologico e le nuove tecnologie possono essere di grande aiuto nell’ambito della Ricerca; la strada verso cure definitive è ancora lunga e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è importante sostenere la Ricerca donando il proprio 5×1000.

 

L’Intelligenza Artificiale (AI) ha un ruolo importante in Ematologia: nell’ultimo decennio la genomica (ovvero lo studio del genoma, cioè l’insieme dei geni) si è rivelata molto importante nell’attività clinica e diverse decisioni cliniche vengono prese tenendo conto delle informazioni molecolari. Questa integrazione tra genomica e clinica è dimostrata anche dal fatto che nella maggior parte dei casi le malattie del sangue (leucemie acute e croniche) si caratterizzano per la presenza di specifiche alterazioni molecolari.

Dall’integrazione tra genomica e clinica derivano diverse conseguenze: abbiamo a disposizione dati molecolari e clinici che possono essere analizzati con tecnologie innovative al fine di migliorare la diagnosi dei pazienti, predire la prognosi individuale e scegliere la terapia più appropriata per ciascun paziente, predicendone l’efficacia.

In questo tipo di sfida l’intelligenza artificiale è uno strumento innovativo per poter integrare i dati di cui disponiamo e tradurli in informazioni utili nella gestione clinica del paziente.

 

Humanitas A.I. Health Center

Humanitas sta costruendo un Centro d’avanguardia focalizzato sulla Ricerca in ambito clinico – Humanitas A.I. Health Center – che unisce il network dei medici e dei ricercatori e un team di ingegneri specializzati in Intelligenza Artificiale.

 

Obiettivo del progetto

Abbiamo sempre saputo che i tumori del sangue non sono tumori familiari e non possono essere prevenuti a livello primario, ma la conoscenza crescente della genomica ci sta facendo capire che le malattie ematologiche in una parte dei casi sono familiari.

Al di là dei casi familiari, in altri casi è possibile prevedere chi siano i soggetti sani che svilupperanno leucemie acute o croniche. Grazie ad alcuni studi molto innovativi, è stato possibile notare nel sangue di alcuni pazienti anziani, la presenza di alcune mutazioni (somatiche, ovvero acquisite e non presenti in modo congenito nel patrimonio genetico) correlate a un rischio maggiore di sviluppare leucemie acute e croniche.

Nel genoma delle cellule staminali ematopoietiche, infatti, possono verificarsi mutazioni somatiche, soprattutto in ragione del processo di invecchiamento cellulare: questa anomalia determina un’instabilità genomica che porta con sé un aumentato rischio di acquisire ulteriori mutazioni che inducono la comparsa di malattie del sangue.

Ipotizziamo che l’analisi dei dati di circa 5mila pazienti anziani (che sono stati seguiti per vent’anni in uno studio condotto dall’Istituto Mario Negri di Milano, che è partner del progetto) possa contribuire a definire in modo più specifico la relazione tra specifici modelli mutazionali nel sistema ematopoietico e il rischio individuale di sviluppare una leucemia.

L’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale ci consentirà di integrare tutti i dati di cui disponiamo e identificare le associazioni genetiche e le informazioni chiave sui diversi sottogruppi per interpretare la sopravvivenza globale della nostra popolazione.

Combineremo infine le informazioni genomiche e cliniche nella previsione della prognosi individuale creando un profilo di rischio personalizzato del singolo individuo.

Il progetto

Quanti ricercatori sono coinvolti e quali sono le tempistiche del progetto?

Il progetto dura 3 anni e sono coinvolti 8 ricercatori (ricercatori clinici e data scientist).

Come si integrano le competenze mediche e le competenze dei data scientist?

L’integrazione tra competenze mediche e tecnologiche rappresenta il valore aggiunto di questo progetto. La conoscenza clinica in ambito ematologico è rilevante per definire in modo preciso le domande rilevanti a cui rispondere con l’analisi dei dati, mentre le competenze tecnologiche serviranno per definire metodi di analisi di dati complessi che consentano una visione globale del profilo clinico e molecolare del singolo individuo.