In Europa secondo i dati della quinta edizione dello European Cardiovascular Disease Statistics oltre 80 milioni di persone sono affette da malattie cardiovascolari (il 48% uomini e il 52% donne) e queste sono responsabili di 3,9 milioni di decessi annui (45% di tutte le cause di morte). Aiutaci anche tu a sostenere la ricerca su queste patologie così diffuse e importanti. Destina il tuo 5×1000 a Humanitas, il codice fiscale da inserire nella dichiarazione dei redditi è 10125410158.  

 

La principale causa dello sviluppo delle malattie cardiovascolari è la patologia aterosclerotica. Nonostante i miglioramenti nel trattamento e nelle strategie preventive, le malattie cardiovascolari rimangono purtroppo una delle principali cause di morte nei paesi sviluppati e la loro prevalenza è in aumento anche nei paesi in via di sviluppo. Scopo del progetto è studiare il genoma di ogni singola cellula delle placche aterosclerotiche per individuare quelle popolazioni cellulari che ne favoriscono lo sviluppo.

 

Ne parliamo con il prof. Leonardo Elia, Responsabile del Laboratorio di Epigenetica Vascolare del Dipartimento di Cardiologia di Humanitas, nonché professore di Biologia molecolare presso l’Università degli Studi di Brescia, a nome degli altri colleghi coinvolti nel progetto. 

 

L’obiettivo della Ricerca

La principale malattia che studiamo è l’aterosclerosi: con questo studio, che mixa ricerca di base e ricerca traslazionale, cerchiamo di capire quali sono i meccanismi molecolari responsabili di questa patologia e come, un domani, potremo intervenire per ridurne l’impatto.

L’aterosclerosi non di natura genetica, è una malattia subdola, causata principalmente da stili di vita scorretti che può manifestarsi anche dopo 10, 20 anni: è caratterizzata da alterazioni della parete delle arterie, che perdono la propria elasticità a causa dell’accumulo di calcio, colesterolo, cellule infiammatorie e materiale fibrotico, con tendenza dei vasi a una continua riduzione della loro portata sanguinea fino all’occlusione degli stessi. Le principali conseguenze di tale processo sono tre, in base al distretto che viene colpito: quando l’occlusione dei vasi sanguigni avviene a livello del cuore si sviluppa un infarto, se invece avviene a livello cerebrale un ictus, mentre a livello periferico porta a claudicazione.

È una malattia molto comune: fino a poco tempo fa era diffusa quasi solo nella società industrializzata, perché strettamente collegata agli stili di vita, come la sovralimentazione, la sedentarietà etc. Oggi sappiamo dall’Organizzazione Mondiale della Sanità che è molto presente anche nei Paesi in via di sviluppo, dove non c’è benessere, quindi, con un impatto globale fortissimo, perché è una delle principali malattie responsabili di morte in tutto il mondo.

 

Un possibile collegamento con il diabete

Il diabete è un’altra delle patologie che affliggono la nostra società, e anche questa è una malattia silente: un diabetico può non avere una sintomatologia marcata ed essere ammalato da tempo senza saperlo.  Sappiamo però che chi è diabetico ha probabilità molto più elevate di sviluppare l’aterosclerosi e le malattie a essa connesse, valutata tra le 2 e le 8 volte superiore. Non ne conosciamo esattamente il motivo, l’unico modo per scoprirlo è attraverso la ricerca di base che ha l’obiettivo quindi di migliorare la prevenzione, tenere sotto controllo i rischi ma anche individuare i farmaci migliori per curarla.

Con la ricerca di base in laboratorio, fatta in collaborazione con l’Unità Vascolare di Humanitas diretta dal prof. Civilini, studiamo campioni di placche aterosclerotiche che riceviamo settimanalmente, prelevate da pazienti in cura in ospedale: si tratta di placche individuate attraverso screening o eventi acuti. Per campione intendiamo parti di vasi malati: una placca di un vaso è un sistema complesso, con tantissimi tipi diversi di cellule, tra cui quelle del sistema immunitario, perché l’aterosclerosi è una malattia vascolare ma anche immunitaria, quindi dobbiamo selezionarle con massima attenzione.

 

L’aiuto della tecnologia per analizzare i campioni di placche aterosclerotiche

Attraverso una tecnologia innovativa con una risoluzione estremamente alta, capace di studiare le placche in modo estremamente dettagliato e a livello di singola cellula, che si chiama “sequenziamento ad alta gittata”, e ciò ci permette di analizzare tutti i geni espressi dal campione del paziente. 

La cosa interessante di questo approccio è che, avendo una sezione fisica della placca, riusciamo a capirne le caratteristiche a livello anatomico, differenziando le varie parti del campione, così da ottenere informazioni di espressione genica di ogni singola piccola porzione della placca.

Il risultato finale dell’analisi è un’immagine: cliccando su una sezione di quell’immagine riusciamo a capire quali particolari geni vengono espressi che, invece, non vengono espressi in altre zone del tessuto. 

Nel confronto tra un paziente con aterosclerosi senza diabete e uno diabetico cerchiamo di capire se se ci sono particolari popolazioni di cellule, magari rare, che sono presenti in pazienti con il diabete e non sono presenti nel paziente senza diabete e se ci sono differenze di geni.

Studiare i soggetti affetti da diabete è importante anche per capire come si comporta la malattia, con uno sguardo alla diagnosi precoce e alla prevenzione.

Tutte le informazioni che abbiamo dai pazienti le incrociamo comunque con i dati che abbiamo in altri modelli in laboratorio: ci sono tantissime variabili di cui tenere conto, tutti i dati devono essere confermati o devono confermare un’ipotesi che abbiamo già visto nei modelli più semplici. Non è facile.

La durata dello studio e il suo target

È una ricerca in continua evoluzione perché ogni settimana dobbiamo aspettare campioni con caratteristiche analoghe per poter avere dati paragonabili e poi studiarne le cellule e non è così scontato che vi siano. Prevediamo almeno 24 mesi di lavoro.

La ricerca interessa una popolazione ampia, gli over 65 e avrà un’ampia ricaduta da tanti punti di vista, anche quello economico. Le malattie cardiovascolari, e tutto quello che ne deriva, hanno impatti molto pesanti sul sistema sanitario nazionale perché spesso chi si ammala, soprattutto se è anche diabetico, ha bisogno di assistenza continua, e questo ha un impatto economico e sociale altissimo. Ci auguriamo con la nostra ricerca di capire di più per diminuire i casi, individuarli ancora prima e curarli meglio. 

 

Puoi contribuire anche tu a questo studio, finanziato grazie ai fondi del 5×1000. A te non costa nulla, per noi vale tantissimo. Firma per sostenere la Ricerca globale di Humanitas, basta inserire nella dichiarazione dei redditi il codice fiscale: 10125410158