Studiare le anomalie molecolari presenti in ciascun paziente per definire la prognosi in modo molto più preciso di quanto non si possa fare basandosi sui soli criteri clinici, consentendo al contempo di scegliere il miglior trattamento possibile, in un’ottica di medicina personalizzata: questa è la sfida che hanno raccolto i ricercatori di Humanitas che combattono contro le leucemie mieloidi acute, sviluppando progetti di ricerca che hanno l’obiettivo di migliorare le possibilità di cura dei pazienti con queste neoplasie del sangue.

 

Il Dna delle leucemie

“Le leucemie mieloidi acute colpiscono ogni anno in Italia circa 3000 persone, e rappresentano un problema crescente per la popolazione generale, da contrastare con strategie innovative in ambito sanitario – spiega Matteo Della Porta, Responsabile della sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas. “Da molto tempo è noto che le leucemie sono estremamente eterogenee e dunque variano da paziente a paziente, sia in termini di prognosi, sia di sensibilità alle terapie. Grazie agli avanzamenti tecnologici degli ultimi anni è stato possibile individuare le basi genetiche delle varie tipologie di leucemie, ottenendo prognosi più precise e terapie personalizzate sui singoli pazienti”.

 

Ideato test diagnostico rapido e non invasivo

La collaborazione con altri istituti che credono nella ricerca è molto importante. Grazie a una collaborazione con l’università di Harvard (Stati Uniti) i ricercatori di Humanitas guidati dal prof Della Porta hanno sviluppato un test diagnostico (Rapid Myeloid Panel) in grado di fornire informazioni sulla presenza di mutazioni nei 30 geni più rilevanti per la prognosi e la scelta del trattamento nelle leucemie acute. Il test è un semplice esame del sangue (e dunque non è invasivo) ed è rapido: i risultati infatti sono disponibili in circa 7 giorni. L’ottenimento del risultato in pochi giorni è fondamentale perché permette allo specialista di conoscere in fretta e con altissima precisione le alterazioni genetiche del singolo paziente e, alla luce di queste, impostare il percorso terapeutico più appropriato, valutando a quali farmaci ricorrere e quali sono le possibilità di efficacia del trattamento. “Si tratta di informazioni fondamentali: le alterazioni genetiche della malattia infatti determinano la sua aggressività, la prognosi e la risposta al trattamento, e avere queste informazioni rapidamente permette di scegliere come agire tempestivamente, considerato che le prime fasi del trattamento delle leucemie sono molto delicate e fondamentali per garantire la massima probabilità di cura ai nostri pazienti”, precisa l’esperto.

 

Prevedere chi si ammalerà 

Non solo cure personalizzate e cucite “su misura” sul singolo paziente. I ricercatori di Humanitas guidati dal prof Della Porta sono attualmente impegnati anche nello sviluppo, in collaborazione con l’Università di Cambridge (Inghilterra) e di Monaco di Baviera (Germania), di un test del sangue per individuare, anni prima della diagnosi, chi si ammalerà di leucemia mieloide acuta. “Per la prima volta vi è evidenza scientifica che è possibile individuare persone a rischio di sviluppare  leucemie mieloidi acute anni prima del suo esordio – spiega Della Porta -. Vi sono infatti alcuni dati preliminari che dimostrano che già anni prima dell’esordio di queste neoplasie, nel sangue dei futuri pazienti vi sono modifiche genetiche in punti precisi del DNA. Il nostro obiettivo è quello di sviluppare test di screening affidabili per identificare le persone a rischio: conoscere in anticipo questi fattori di rischio che possono preludere allo sviluppo di leucemie acute negli anni successivi è di estrema importanza per sottoporre questi individui ad una sorveglianza clinica attiva mirata, poiché le malattie del sangue si curano meglio se diagnosticate in una fase precoce e, in ottica futura, per predisporre strategie di prevenzione vera e propria”.

 

Le leucemie familiari

La messa a punto di questo test di screening potrebbe infine permettere di compiere dei passi in avanti nel trattamento delle leucemie familiari, rari casi di leucemie in cui l’insorgenza della malattia è facilitata dalla presenza di alterazioni del DNA che vengono trasmesse in modo ereditario: “L’individuazione di questi casi ha una grande importanza sia in termini di screening e di sorveglianza di soggetti sani all’interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda le implicazioni terapeutiche: ad esempio, si dovrebbe evitare di trapiantare un paziente da un donatore familiare che abbia una predisposizione genetica allo sviluppo delle malattie del sangue”.

 

Donare il 5×1000 a Humanitas

“Humanitas rappresenta un esempio virtuoso di strettissima interazione tra una piattaforma di eccellenza per la ricerca di base e un ospedale all’avanguardia per la cura dei pazienti con leucemia”, afferma Della Porta. Ecco perché è importante donare il proprio 5×1000 a Humanitas: “Perché questo è il contesto ideale per accelerare la ricerca nella malattie del sangue, riducendo significativamente i tempi in cui una scoperta di laboratorio si traduce in un beneficio clinico per il paziente in termini di diagnosi e cura”.