A presentare il progetto è la dottoressa Elisa Di Pasquale, uno dei membri della squadra di Ricerca cardiologica di Humanitas. Sono molti gli studi attivi ma il percorso per sconfiggere le patologie cardiache è ancora lungo e c’è bisogno del contributo di tutti: ecco perché è possibile sostenere la ricerca donando il proprio 5×1000

 

Si occupa dello studio delle cardiomiopatie, malattie del cuore caratterizzate da dilatazione del muscolo cardiaco e alterata funzionalità che portano a scompenso cardiaco, aritmie e morte improvvisa e che rappresentano la causa più frequente di trapianto di cuore. Lo fa ricreando in laboratorio modelli umani di queste malattie cardiache e sfruttando la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte. E’ questa, in sintesi, l’attività di ricerca svolta dalla dottoressa Elisa Di Pasquale, ricercatrice del Consiglio Nazionale delle Ricerche e afferente al Dipartimento di Medicina Cardiovascolare dell’Istituto clinico Humanitas.

 

Comprendere i meccanismi patologici

L’obiettivo dell’attività di ricerca della dottoressa Di Pasquale è comprendere i meccanismi fisio-patologici e molecolari alla base in particolare delle cardiomiopatie ereditarie (ovvero geneticamente mediate) e l’identificazione di nuovi “bersagli” terapeutici per lo sviluppo di farmaci innovativi: nonostante le recenti scoperte abbiano portato a una maggiore comprensione di queste patologie, infatti, le cause e i meccanismi alla loro origine sono ancora in molti casi sconosciuti. Per quanto riguarda il trattamento, poi, non sono ancora state messe a punto opzioni terapeutiche specifiche, e questo comporta che attualmente ai pazienti vengano somministrati cocktail di farmaci volti perlopiù a ridurre i sintomi e che in molti casi risultano, ai fini della cura della patologia, scarsamente efficaci.

 

L’uso delle staminali pluripotenti indotte

“La mia attività di ricerca – spiega la dottoressa Di Pasquale – è focalizzata sulla comprensione dei meccanismi di malattia e sullo sviluppo di nuovi approcci terapeutici sfruttando la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte, ovvero cellule ottenute dalla pelle o dal sangue del paziente mediante un processo di riprogrammazione che le riporta ‘indietro nello sviluppo’, per cui acquisiscono caratteristiche simili alle cellule embrionali. In virtù di queste caratteristiche le cellule pluripotenti indotte sono in grado di generare qualsiasi cellula dell’organismo. Noi le utilizziamo per produrre cardiomiociti, ovvero le cellule del cuore che posseggono la capacità di contrarsi spontaneamente e che sono alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco, e ricreare così in laboratorio modelli umani di malattie cardiache che poi impieghiamo per investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base delle cardiomiopatie e per sviluppare e testare nuovi approcci terapeutici”.

 

Cardiomiopatia da mutazioni della lamina

Negli ultimi due anni una parte cospicua della ricerca è stata impiegata per lo studio di una tipologia di cardiomiopatia particolarmente severa, quella dovuta a mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina che si trova nell’involucro nucleare delle cellule. Questi studi, dimostrando che la Lamina “difettosa” porta a una ridotta espressione del gene del canale del sodio (SCN5A), proteina di fondamentale importanza per la trasmissione dell’impulso elettrico del cuore, hanno portato all’identificazione di un nuovo meccanismo alla base delle aritmie che frequentemente si manifestano nei pazienti portatori di queste mutazioni: “E’ quest’anomalia a determinare la propensione della cellula cardiaca ‘malata’ a generare disturbi del ritmo e aritmie”, spiega la dottoressa Di Pasquale. Questo risultato identifica nel gene del canale del sodio SCN5A un potenziale target molecolare, aprendo la strada allo sviluppo di future terapie.

 

Lo sguardo al futuro

L’obiettivo a lungo termine è collezionare una casistica numerosa di cardiomiopatie ereditarie, anche idiopatiche (ovvero di cui ancora non è nota la causa) ,”per ampliare le conoscenze genetiche e fisio-patologiche su questo gruppo di malattie, e sperimentare nuove cure”.