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Sclerosi sistemica

Conosciuta anche col nome di sclerodermia, è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge gli organi interni, il sistema vascolare e la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”). La sclerodermia colpisce più di frequente le donne, soprattutto tra i 30 e i 50 anni. Come tutte le malattie autoimmuni presenta una genesi multifattoriale.

Che cos’è la sclerosi sistemica?

Si tratta di una malattia del tessuto connettivo che coinvolge gli organi interni, il sistema vascolare e la cute (il termine sclerodermia significa difatti “pelle dura”).

La sua caratteristica principale è l’abnorme produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca fibrosi della cute, degli organi interni (principalmente del polmone), modificazioni a carico dei vasi e del sistema nervoso autonomo con ulcere cutanee, ipertensione polmonare, alterazioni vasomotorie e disregolazione della motilità dell’apparato digerente.

Esistono delle forme di sclerosi cutanea senza interessamento alcuno degli organi interni (sclerodermia lineare e morfea), definite Sclerodermia Localizzata, che sono di principale interesse dal punto di vista dermatologico, oltre a forme di sclerosi cutanea legate all’esposizione a sostanze tossiche e associate alla graft versus host disease.

In questa breve trattazione saranno evidenziate le caratteristiche generali della malattia e verranno citati i lavori scientifici (in lingua inglese) prodotti dai medici del gruppo della Reumatologia di Humanitas.

La sclerodermia colpisce maggiormente le donne – soprattutto fra i 30 e i 50 anni di età – con un rapporto femmine\maschi di 3-15:1. L’incidenza è di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più di frequente è una malattia dal carattere sporadico.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?

Come tutte le malattie autoimmuni essa ha una genesi multifattoriale: si caratterizza per una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi1 e del sistema immunitario, con una produzione di autoanticorpi specifici – come gli anti-Scl70 e gli anticentromero – che sono spesso associati a delle diverse manifestazioni d’organo. Gli anti-Scl70 sono solitamente presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, mentre gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con ipertensione polmonare isolata e con interessamento cutaneo limitato. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono integrate dal fenomeno di Raynaud, che è un’alterazione trifasica del colorito (pallore, cianosi, eritema) delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, saltuariamente associata a parestesie ed ulcere cutanee.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie, stipsi, diarrea, incontinenza fecale, reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento.

Sistema circolatorio: ipertensione polmonare isolata o secondaria a fibrosi polmonare, ulcere2, teleangectasie.

Cute: microcheilia, melanodermia, calcinosi, ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica),.

Impegno polmonare: sindrome restrittiva da fibrosi polmonare3.

Possono inoltre essere presenti: artrite, artralgie, impegno renale (va dalla lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, ovvero un’insufficienza rapidamente progressiva con ipertensione arteriosa maligna) e impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite.

Note

  1. β-Thymosins and interstitial lung disease: study of a scleroderma cohort with a one-year follow-up

A vascular endothelial growth factor deficiency characterises scleroderma lung disease

 

  1. Skin ulcers in systemic sclerosis: determinants of presence and predictive factors of healing

 

  1. Functional, radiological and biological markers of alveolitis and infections of the lower respiratory tract in patients with systemic sclerosis

Bronchoalveolar lavage fluid and progression of scleroderma interstitial lung disease

Diagnosi

I criteri classificativi che sono stati formulati dall’American College of Rheumatology nel 1980 prevedono un criterio maggiore (sclerosi cutanea prossimale alle dita delle mani) ed uno tra i criteri maggiori o due criteri minori (ulcere cutanee o pitting scar, sclerodattilia, fibrosi polmonare documentata alla radiografia del torace).

Le red flags (letteralmente “bandierine rosse”) per diagnosticare precocemente la malattia, ovvero i segni clinici particolarmente sospetti individuati dal gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, comprendono:

  1. il fenomeno di Raynaud,
  2. la presenza di puffy hands (mani edematose e paffute),
  3. la presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero e lo scleroderma pattern, una tipica alterazione dei capillari pei ungueali individuata alla capillaroscopia.

 

I pazienti vengono altresì classificati in base al coinvolgimento cutaneo in tre subset:

  1. forma diffusa: sclerosi cutanea che si estende in modo prossimale ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
  2. forma limitata: sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia; comprende anche la forma CREST (esofagopatia, sclerodattilia, calcinosi cutanea, Raynaud, teleangiectasie);
  3. forma sine scleroderma: assenza della sclerosi cutanea, ma presenza di anticorpi specifici di malattia ed impegno tipico degli organi interni.

Le indagini per diagnosticare la malattia, per la ricerca e la stadiazione dell’impegno d’organo comprendono – oltre alla determinazione degli autoanticorpi ANA e anti-ENA – i seguenti accertamenti:

  1. ECG Holter, ecocardiogramma con eventuale cateterismo dx, RMN cardiaca per lo studio del cuore;
  2. capillaroscopia per la ricerca dello scleroderma pattern (megacapillari e aree avascolari);
  3. spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni;
  4. manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del digerente.

Trattamenti

Il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle ulcere cutanee è basato sull’impiego di farmaci calcio-antagonisti, di prostanoidi endovena e dell’inibitore non selettivo dell’endotelina (il bosentan).

Il trattamento della fibrosi polmonare prevede invece la somministrazione di ciclofosfamide per via orale o endovena e una terapia di mantenimento tramite azatioprina.

Il trattamento dell’ipertensione polmonare isolata si basa sull’utilizzo di inibitori dell’endotelina selettivi e non (come il bosentan l’ambrisentan), degli inibitori delle fosfodiesteras (come il sildenafil ed il tadalafil), e di prostanoidi (come l’epoprostenolo).

Sono in corso di studio dei trattamenti sperimentali con altri immunosoppressori come il micofenolato mofetile e con farmaci biologici1. Infine il nostro centro prende parte a studi sulla gravidanza in pazienti con sclerodermia2.

Humanitas pone grande interesse nella ricerca e nel trattamento della Sclerosi Sistemica e ha attivato percorsi e ambulatori dedicati alla malattia accanto a studi di ricerca a livello di laboratorio.

La reumatologia di Humanitas dispone di un ambulatorio dedicato alle pazienti con questa malattia, utilizza gli spazi del Day Hospital per le terapie infusive, partecipa attivamente a gruppi di studio per la ricerca sulla malattia.

Note

  1. B cell depletion in diffuse progressive systemic sclerosis: safety, skin score modification and IL-6 modulation in an up to thirty-six months follow-up open-label trial

Tumor necrosis factor-alpha inhibitor therapy in erosive polyarthritis secondary to systemic sclerosis

 

  1. Brief report: successful pregnancies but a higher risk of preterm births in patients with systemic sclerosis: an Italian multicenter study

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Sclerosi multipla

E’ una patologia neurodegenerativa che si caratterizza per la perdita di mielina, che è la sostanza che riveste le fibre nervose della sostanza bianca; ciò avviene in più aree da cui il nome “multipla”. Il processo di demielinizzazione può provocare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da un’iniziale fase infiammatoria ad una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a delle cicatrici da cui deriva il termine di “sclerosi”.

Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla può insorgere in ogni età, ma i soggetti che ne sono maggiormente colpiti risultano essere quelli tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite con frequenza doppia rispetto agli uomini. La prognosi è molto variabile: la forma più comune si caratterizza da fasi in cui la patologia si manifesta intervallata da passaggi di remissione di diversa durata temporale. Nelle prime fasi della malattia la regressione dei segni risulta pressoché completa, ma con il passare del tempo la sintomatologia persiste sempre più a lungo, generando un’invalidità progressiva.

Quali sono le cause della sclerosi multipla?

Le cause alla sua origine sono ancora sconosciute. Ad oggi si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina vi è difatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attaccherebbe la mielina come se questa fosse un agente esterno da combattere (uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina”, ovvero uno dei costituenti della mielina stessa).

Diversi sono i fattori che giocano un ruolo di una certa rilevanza nell’insorgere della sclerosi multipla e sui quali si sta ancora studiando:

  1. l’esposizione ad agenti infettivi (batteri e virus), soprattutto nei primi anni di vita;
  2. l’ambiente (i paesi a clima temperato sono a maggior rischio);
  3. l’etnia (l’origine caucasica comporta una maggiore predisposizione);
  4. la predisposizione genetica.

 

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

I modi in cui si può presentare questa malattia sono molteplici. Sebbene i sintomi possano essere diversi da individuo ad individuo, ve ne sono alcuni che risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della sua manifestazione:

  1. disturbi della sensibilità con persistenti e rilevanti formicolii, intorpidimento degli arti e perdita di sensibilità al tatto;
  2. difficoltà a percepire il caldo e il freddo;
  3. disturbi visivi (rapido e significativo calo della vista; sdoppiamento della vista; movimenti incontrollabili dell’occhio);
  4. fatica e debolezza: difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane, perdita di forza a livello muscolare.

Prevenzione

Non essendo ancora noti i motivi di questa patologia, purtroppo ad oggi non è possibile parlare di un percorso di prevenzione.

Diagnosi

La sua diagnosi si basa in principal modo sull’osservazione dei segni e della sintomatologia riportata dal paziente. Due sono in particolare gli esami che possono condurre alla diagnosi:

la risonanza magnetica, che permette di visualizzare le placche demielinizzate;

l’esame dei potenziali evocati (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) consente di ricercare delle lesioni che sono ancora latenti, stabilendo così il carattere multifocale delle placche demielinizzate che è tipico della malattia;

l’esame del liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, che può evidenziare l’aumento delle proteine e degli anticorpi nonché la presenza di globuli bianchi, a testimonianza dell'”attivazione” del sistema immunitario;

l’esame del sangue, anche allo scopo di escludere altre patologie.

Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi multipla, possono essere anche la storia clinica del paziente e l’esito della visita neurologica.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non esistono farmaci per trattare la malattia in modo definitivo. L’impiego combinato di alcuni medicinali è tuttavia in grado di ridurre l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi:

immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia;

corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e ne riducono la gravità.

Allo scopo di ridurre la disabilità, massimizzare l’indipendenza del soggetto e prevenire complicanze secondarie è molto importante anche inserire il soggetto all’interno di un percorso riabilitativo (non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e sociale).

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia dei motoneuroni

Conosciuta anche come “malattia dei motoneuroni”, “malattia di Lou Gehrig” (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia fu portata all’attenzione del grande pubblico nel 1939) o “malattia di Charcot” (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta la descrisse nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale regolanti l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la sua gravità può mutare di molto da un soggetto all’altro.

Che cos’è la malattia dei motoneuroni o sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Le cause di questa patologia, che è stata descritta per la prima volta nel 1860, sono ancora sconosciute sebbene sia stato ipotizzato un coinvolgimento di numerosi fattori. Ad oggi sono circa 5.000 i malati in Italia, con una lieve preponderanza di soggetti di sesso maschile. Colpisce in prevalenza individui di età compresa fra i 40 e i 70 anni (anche se non mancano casi di soggetti colpiti dalla malattia tra i 17 e i 20 anni, così come tra i 70 e gli 80 anni).

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni che sono stati danneggiati non riesce più ad essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva pertanto ad una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in alcun modo sulle funzioni sessuali, sensoriali, vescicali ed intestinali, che vengono preservate del tutto, e su quelle cognitive: anche nelle fasi più avanzate della malattia tutte le funzioni cognitive restano attive ed efficienti in un corpo che invece diviene sempre più immobile.

Quali sono le cause della SLA?

Nonostante le sue cause siano ancora sconosciute, le ricerche sinora effettuate hanno permesso di stabilire che, con grande probabilità, la Sla non origina da una sola causa da ma più fattori (malattia multifattoriale). Tra i fattori riconosciuti come associabili allo sviluppo della patologia ci sono:

  1. predisposizione genetica;
  2. carenza di fattori di crescita, il cui ruolo all’interno dell’organismo è quello di supportare la crescita dei nervi e agevolare i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari;
  3. eccesso di glutammato (aminoacido impiegato dalle cellule nervose come segnale chimico): quando il suo tasso è elevato provoca un’iperattività delle cellule nervose che può risultare nociva;
  4. fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (mercurio, alluminio o piombo) e alcune sostanze usate in agricoltura (erbicidi e insetticidi) che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

Quali sono i sintomi della SLA?

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni che sono stati danneggiati non riesce più ad essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si giunge pertanto ad una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in alcun modo sulle funzioni sessuali, sensoriali, vescicali ed intestinali, che vengono preservate del tutto e solo in una minima percentuale interessa le funzioni cognitive.

Diagnosi

La sua diagnosi non è semplice: ad oggi, difatti, non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di Sla. Gli strumenti attualmente disponibili sono un attento esame clinico ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e una serie di esami diagnostici eseguiti allo scopo di escludere altre patologie.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna terapia che sia in grado di guarire questa patologia. L’unico farmaco approvato è il Riluzolo, che agisce sul livello di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. L’assunzione di alcuni medicinali può però essere di aiuto per migliorare la comunicazione, l’autonomia personale ed il movimento.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Neuropatia motoria multifocale (MMN)

Si tratta di una rara malattia autoimmune che attacca i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

Che cos’è la neuropatia motoria multifocale?

E’ una patologia che colpisce i nervi motori risparmiando invece quelli sensitivi, cioè quelli che trasmettono le informazioni che vengono percepite dagli organi di senso al sistema nervoso centrale. La derivante conseguenza è una difficoltà nell’invio degli impulsi elettrici che consentono ai muscoli di muoversi. Nella maggioranza dei casi viene diagnosticata tra i 40 e i 60 anni, ma può colpire a qualsiasi età tra i 20 e gli 80. Non si tratta di una malattia pericolosa per la vita e, fortunatamente, degli opportuni trattamenti contribuiscono a rinforzare i muscoli. In alcuni casi i sintomi sono talmente leggeri da non richiedere alcun trattamento mentre la maggior parte dei soggetti sviluppano un peggioramento progressivo della forza, soprattutto alle mani e alle braccia, che rende difficile svolgere anche dei semplici compiti quotidiani come lavarsi, vestirsi o scrivere.

Quali sono le cause della neuropatia motoria multifocale?

Le sue cause non sono ancora del tutto chiare anche se la frequente presenza di anticorpi con alcune molecole del nervo, in particolare i gangliosidi, e la ottima risposta dei pazienti alla cura tramite immunoglobuline, suggeriscono che la malattia sia provocasta da un’anomala risposta del nostro sistema immunitario contro il nervo periferico.

Quali sono i sintomi della neuropatia motoria multifocale?

All’inizio questa patologia può essere confusa all’inizio con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Alcuni dei suoi sintomi – come gli spasmi muscolari – sono difatti molto simili. I primi problemi iniziano più di frequente a livello di avambraccio e mano, talvolta in punti specifici come le dita ed il polso. I muscoli possono apparire deboli e andare incontro a crampi e di solito i problemi sono più significativi in un lato del corpo. La sintomatologia tende poi a peggiorare con l’invecchiamento.

Prevenzione

Al momento non si conoscono delle strategie efficaci allo scopo di prevenire la neuropatia motoria multifocale.

Diagnosi

In presenza di sintomi che facciano sospettare questa malattia il medico curante suggerirà una visita specialistica presso un neurologo, che – dopo un’accurata anamnesi – potrebbe prescrivere:

  1. elettromiografia
  2. elettroneurografia
  3. analisi del sangue per verificare il livello di anticorpi anti-GM1, che in genere è elevato in caso di MMN

Trattamenti

Qualora i sintomi siano molto lievi è possibile che non vi sia bisogno di alcun trattamento. In altri casi può invece essere necessaria l’assunzione, per via endovenosa, di immunoglobuline (IVIg), un trattamento che nella grande maggioranza dei casi consente di stare meglio già dopo 1-2 settimane, ma il cui effetto di solito diminuisce dopo 3-4 settimane per cui va ripetuto continuamente. Talvolta il dosaggio delle immunoglobuline va aumentato nel corso della malattia a causa di un diminuito effetto della cura.

Se il trattamento con IVIg non risultasse efficace, potrebbe essere prescritto un medicinale, la ciclofosfamide, che contribuisce a controllare i sintomi riducendo l’attività del sistema immunitario, ma i cui effetti collaterali ne giustificano l’impiego solamente in presenza di una grave compromissione.

Anche la fisioterapia e la terapia occupazionale possono essere di grande aiuto.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Malattia di Parkinson

Si tratta di una patologia neurodegenerativa, cronica e lentamente progressiva, che coinvolge diverse funzioni cognitive, motorie, vegetative e comportamentali, con conseguenze sulla qualità di vita di chi ne è affetto.

Che cos’è il Parkinson?

E’ il più frequente dei “disordini del movimento”. Si manifesta quando la produzione di dopamina – all’interno del cervello – cala in modo consistente a causa della degenerazione di neuroni in un’area chiamata “sostanza nera” (all’esordio della sintomatologia la perdita cellulare è di oltre il 60%). Dal midollo al cervello cominciano a comparire anche degli accumuli di una proteina chiamata “alfa-sinucleina”, che secondo alcuni studi, potrebbe essere la responsabile della diffusione della malattia a tutto il cervello. La durata della fase preclinica  – periodo di tempo intercorrente tra l’inizio della degenerazione neuronale e l’esordio dei sintomi motori – non è ancora nota, ma alcune ricerche la datano intorno a 5 anni.

Quali sono i sintomi del Parkinson?

I principali sintomi di questa patologia sono:

  1. rigidità
  2. tremore a riposo
  3. bradicinesia (lentezza nei movimenti automatici) e instabilità posturale (perdita di equilibrio).

Quali sono le cause del Parkinson?

Le cause di questa malattia non sono ancora note, ma pare che diversi elementi concorrano al suo sviluppo. Innanzitutto dei fattori genetici: le mutazioni di alcuni geni sono associate al Parkinson e, circa il 20% dei soggetti presenta una storia familiare positiva per questa malattia. Appare rilevante anche l’esposizione a sostanze tossiche come idrocarburi-solventi, pesticidi e metalli pesanti (zinco, ferro e rame).

Questa sintomatologia si presenta in modo asimmetrico: un lato del corpo è più interessato dell’altro.

Prevenzione

Non esistono ad oggi medicinali o sostanze che sono in grado di prevenire la malattia di Parkinson. Diverse ricerche sperimentali hanno però dimostrato che il consumo di frutta,  verdura e peperoni potrebbero ridurre il rischio di sviluppare la patologia.

Diagnosi

La diagnosi della malattia non si basa solo sull’esame clinico, ma si fonda anche sulla storia familiare e  clinica del paziente, oltre che sulla valutazione di sintomi e segni neurologici. Gli esami strumentali – quali la risonanza magnetica nucleare ad alto campo, la SPECT DATscan, la PET cerebrale e la scintigrafia del miocardio – servono da supporto, talvolta indispensabile, ad una corretta diagnosi clinica. Sarà il neurologo a stabilire se e quali esami il paziente dovrà eseguire per il completamento della diagnosi.

Trattamenti

Non esiste una cura per questa patologia, ma il trattamento farmacologico, la chirurgia e la gestione multidisciplinare sono in grado di dare sollievo ai sintomi. I medicinali più utilizzati per il trattamento della patologia sono gli agonisti della dopamina, gli inibitori MAO-B (Inibitore della monoamino ossidasi) e la levodopa (di solito in combinazione con un inibitore della dopa-decarbossilasi e un inibitore delle COMT),

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Malattia di Alzheimer

Si tratta di una patologia neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo. È la causa più frequente di demenza nella popolazione anziana dei paesi sviluppati: attualmente si stima ne sia colpito circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni e circa il 20% degli ultra-85enni, anche se in numerosi casi si può manifestare anche un esordio precoce intorno ai 50 anni di vita.

Che cos’è l’Alzheimer?

Questa malattia – che deve il suo nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che, all’inizio del ‘900, ne descrisse per primo le caratteristiche – si caratterizza per un processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello, provocando un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (ragionamento, memoria e linguaggio), sino a compromettere l’autonomia e la capacità di compiere qualsiasi ordinaria e quotidiana attività.

Quali sono le cause dell’Alzheimer?

L’1% dei casi di Alzheimer è generato dalla presenza di un gene alterato che ne determina la trasmissione da una generazione all’altra nell’ambito di una stessa famiglia. Il restante 99% dei casi si manifesta in modo “sporadico”, ovvero in soggetto che non hanno una chiara familiarità con la patologia. La causa alla sua origine parrebbe essere legata all’alterazione del metabolismo di una proteina, la proteina precursore della beta amiloide (detta APP) che – per motivi ancora non conosciuti – ad un certo punto nella vita di alcune persone inizierebbe ad essere metabolizzata in modo alterato; ciò condurrebbe alla formazione di una sostanza neurotossica (la beta amiloide) che – accumulandosi lentamente nel cervello – porterebbe ad una morte neuronale progressiva.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?

I sintomi dell’Alzheimer possono variare molto da individuo ad individuo. Il sintomo più precoce a cui bisogna prestare attenzione è, in genere, la perdita di memoria (dapprima in forma leggera e poco rilevabile, poi via via sempre più marcata e grave). Alla perdita di memoria – che diventa con il trascorrere del tempo sempre più importante – si associano in genere altri disturbi come difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane, con conseguente perdita dell’autonomia, disturbi del linguaggio, impoverimento dello stesso, disorientamento sia a livello spaziale che temporale. Non è infrequente che il soggetto colpita da Alzheimer vada incontro ad alterazioni della personalità, mostrandosi ad esempio meno interessato ai propri hobby e/o al proprio lavoro.

Prevenzione

Purtroppo ad oggi non esiste alcun tipo di prevenzione nei confronti dello sviluppo di questa malattia. Diverse ricerche suggeriscono che il rischio della malattia possa essere ridotto diminuendo il rischio di malattie cardiache (pressione e colesterolo alti), sovrappeso e diabete (tutte patologie che influiscono in modo negativo sul benessere vascolare). Una dieta equilibrata, unita a movimento fisico e ad un’appropriata stimolazione cognitiva sono considerate tutte strategie a favore del benessere cognitivo e cerebrale.

Diagnosi

Per avere una corretta diagnosi è necessario sottoporre il paziente a degli esami cerebrali specifici che siano in grado di rilevare un accumulo della proteina neurotossica beta amiloide. Sono all’uopo impiegati:

  1. la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluorode-sossiglucosio;
  2. la risonanza magnetica ad alta definizione;
  3. una puntura lombare allo scopo di misurare la presenza nel liquido cerebrospinale della beta amiloide e della proteina tau (un’altra proteina che è coinvolta nella patologia).

Trattamenti

I medicinali attualmente disponibili – gli inibitori dell’acetilcolinesterasi – sono in grado di migliorare i sintomi della malattia e rallentarne, almeno temporaneamente, la progressione. Altri farmaci consentono poi di controllare i sintomi più invalidanti e disturbanti della malattia come la depressione, i disturbi del sonno  e quelli comportamentali (allucinazioni, deliri ed agitazione).

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

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