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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia dei motoneuroni

Conosciuta anche come “malattia dei motoneuroni”, “malattia di Lou Gehrig” (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia fu portata all’attenzione del grande pubblico nel 1939) o “malattia di Charcot” (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta la descrisse nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale regolanti l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la sua gravità può mutare di molto da un soggetto all’altro.

Che cos’è la malattia dei motoneuroni o sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Le cause di questa patologia, che è stata descritta per la prima volta nel 1860, sono ancora sconosciute sebbene sia stato ipotizzato un coinvolgimento di numerosi fattori. Ad oggi sono circa 5.000 i malati in Italia, con una lieve preponderanza di soggetti di sesso maschile. Colpisce in prevalenza individui di età compresa fra i 40 e i 70 anni (anche se non mancano casi di soggetti colpiti dalla malattia tra i 17 e i 20 anni, così come tra i 70 e gli 80 anni).

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni che sono stati danneggiati non riesce più ad essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva pertanto ad una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in alcun modo sulle funzioni sessuali, sensoriali, vescicali ed intestinali, che vengono preservate del tutto, e su quelle cognitive: anche nelle fasi più avanzate della malattia tutte le funzioni cognitive restano attive ed efficienti in un corpo che invece diviene sempre più immobile.

Quali sono le cause della SLA?

Nonostante le sue cause siano ancora sconosciute, le ricerche sinora effettuate hanno permesso di stabilire che, con grande probabilità, la Sla non origina da una sola causa da ma più fattori (malattia multifattoriale). Tra i fattori riconosciuti come associabili allo sviluppo della patologia ci sono:

  1. predisposizione genetica;
  2. carenza di fattori di crescita, il cui ruolo all’interno dell’organismo è quello di supportare la crescita dei nervi e agevolare i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari;
  3. eccesso di glutammato (aminoacido impiegato dalle cellule nervose come segnale chimico): quando il suo tasso è elevato provoca un’iperattività delle cellule nervose che può risultare nociva;
  4. fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (mercurio, alluminio o piombo) e alcune sostanze usate in agricoltura (erbicidi e insetticidi) che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

Quali sono i sintomi della SLA?

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni che sono stati danneggiati non riesce più ad essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si giunge pertanto ad una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in alcun modo sulle funzioni sessuali, sensoriali, vescicali ed intestinali, che vengono preservate del tutto e solo in una minima percentuale interessa le funzioni cognitive.

Diagnosi

La sua diagnosi non è semplice: ad oggi, difatti, non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di Sla. Gli strumenti attualmente disponibili sono un attento esame clinico ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e una serie di esami diagnostici eseguiti allo scopo di escludere altre patologie.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna terapia che sia in grado di guarire questa patologia. L’unico farmaco approvato è il Riluzolo, che agisce sul livello di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. L’assunzione di alcuni medicinali può però essere di aiuto per migliorare la comunicazione, l’autonomia personale ed il movimento.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

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