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Spondilite anchilosante

Si tratta di una malattia infiammatoria a carico delle articolazioni della colonna vertebrale, che la rende meno mobile e flessibile con conseguente limitazione dei movimenti. Nei casi più gravi la colonna vertebrale si fonde sino a formare una struttura unica; in alcuni casi l’infiammazione può colpire anche altre articolazioni. A differenza di quanto avviene in altre malattie reumatiche colpisce più di frequente gli uomini. Segnali e sintomatologia si manifestano in genere tra i 20 e i 40 anni di età.

Che cos’è la spondilite anchilosante?

E’ una malattia infiammatoria che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente limitazione dei movimenti. Nei casi più gravi la colonna si fonde sino a formare una struttura unica, con conseguente impossibilità per il soggetto affetto a svolgere alcune attività della vita quotidiana, come sollevare la testa per vedere il cielo.

In taluni casi l’infiammazione può colpire non solo la colonna vertebrale ma anche altre articolazioni (per esempio spalle, anche, ginocchia, caviglie) e apparati (per esempio intestino ed occhi). Inoltre, la psoriasi e le malattie infiammatorie intestinali possono talvolta associarsi alla spondilite anchilosante.

Questa malattia ha una prevalenza stimata attorno allo 0.2-1.2%, e colpisce gli uomini tre volte più frequentemente delle donne, a differenza di quanto si osserva invece in altre malattie reumatiche. I segni e i sintomi si manifestano solitamente in età giovanile, tra i 20-40 anni d’età, soprattutto in individui di razza caucasica.

Quali sono le cause della spondilite anchilosante?

Non si conosce ancora la sua causa, ma si sa che sono coinvolti determinati geni tra cui il più importante si chiama “HLA-B27”. Sembra difatti che questo gene sia coinvolto nell’attivazione del sistema immunitario contro le articolazioni, riconoscendole erroneamente come materiale estraneo e scatenando l’infiammazione che caratterizza questa malattia.

Altri fattori non genetici che aumentano il rischio di svilupparla sono i seguenti:

  1. giovane età;
  2. sesso maschile;
  3. psoriasi o parenti di primo grado affetti da questo disturbo;
  4. malattie infiammatorie croniche intestinali, quali la rettocolite ulcerosa e il morbo di Crohn: queste patologie si caratterizzano per una marcata infiammazione che può colpire diverse sezioni dell’intestino, ed estendersi talvolta a livello sistemico coinvolgendo anche le articolazioni a vario livello.

Quali sono i sintomi della spondilite anchilosante?

Uno dei suoi sintomi più precoci è il mal di schiena a livello lombare (lombalgia) definito di tipo “infiammatorio”, ossia caratterizzato dai seguenti elementi: ha un esordio insidioso e di lunga durata nel tempo, di solito in un paziente giovane, peggiora durante il riposo notturno, causa una notevole rigidità al mattino e migliora con il movimento.

Questo dolore deve essere distinto dal comune mal di schiena, definito “meccanico”, che in genere colpisce all’improvviso individui anche in età avanzata, spesso dopo uno sforzo, migliora con il riposo ed è più spesso associato ad artrosi della colonna.

La lombalgia infiammatoria può manifestarsi molto lentamente o presentarsi con intermittenza, ma – qualora venga sottovalutata – può portare ad una progressione irreversibile del danno a livello delle vertebre.

Oltre alla colonna vertebrale, possono essere coinvolte anche le articolazioni sacroiliache (tra bacino ed osso sacro) e le inserzioni di tendini e legamenti sulle ossa (dette “entesi”) soprattutto a livello cartilagini costali e di calcagno.

 

Le sue complicanze sono molteplici sia per la sede in cui compaiono sia per la loro gravità.

Tra queste ricordiamo:

  1. difficoltà respiratoria per il coinvolgimento delle ossa a livello toracico;
  2. uveite: un’infiammazione dell’occhio, che si manifesta con dolore all’occhio, visione annebbiata ed aumentata sensibilità alla luce;
  3. infiammazioni dell’aorta, che può subire delle alterazioni tali da coinvolgere anche la valvola aortica.

Diagnosi

È molto importante la diagnosi precoce; quindi – in caso di dolore cronico e/o rigidità a livello della colonna vertebrale o di articolazioni – è necessario eseguire una visita medica degli arti superiori/inferiori.

La diagnosi è il risultato di una combinazione di vari elementi, tra cui:

  1. visita medica, in cui si possono eseguire dei test al fine di valutare la motilità della colonna vertebrale;
  2. esami radiografici: la radiografia standard consente di visionare le alterazioni della colonna vertebrale già in stato avanzato, mentre la risonanza magnetica della colonna e/o delle articolazioni periferiche permette di identificare gli stadi più precoci dell’infiammazione, anche prima che s’instaurino le lesioni ossee della malattia;
  3. esami di laboratorio: mostrano solitamente un aumento degli indici di infiammazione (PCR), la negatività di fattore reumatoide e anticorpi anti-CCP, la presenza del gene HLA-B27.

Trattamenti

Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma alcuni medicinali sono oggi in grado di ridurre l’infiammazione e il dolore e di alleviare la sintomatologia.

Nello specifico si possono utilizzare:

  1. farmaci anti-infiammatori al fine di controllare le fasi iniziali del dolore e dell’infiammazione;
  2. farmaci anti-TNFα (es. adalimumab, infliximab, etanercept, golimumab) che sono in grado di controllare il processo infiammatorio sia a livello osseo (colonna vertebrale, articolazioni periferiche) sia a livello di intestino (in caso di malattie infiammatorie intestinali) e a livello di cute (in caso di psoriasi).

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore di tutti i medicinali tradizionali e biologici impiegati nella spondilite anchilosante, che viene seguita in ambulatori dedicati sia per visite di controllo sia per il monitoraggio dell’efficacia e di eventuali effetti indesiderati dei farmaci somministrati.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

 

Osteoporosi

E’ una malattia a carico delle ossa che ne causa una maggiore fragilità. Si ha pertanto un aumentato rischio di fratture che possono avvenire in seguito a dei traumi leggeri o anche in assenza di traumi evidenti. Vi sono due forme principali di osteoporosi: una “primaria”, che colpisce gli anziani o le donne in menopausa, e una “secondaria”, che colpisce soggetti affetti da altre malattie o che assumono dei medicinali che modificano negativamente il metabolismo osseo.

Che cos’è l’osteoporosi?

Consiste in una malattia che colpisce le ossa, provocandone una maggiore fragilità e quindi un aumentato rischio di fratture che possono occorrere in seguito a traumi leggeri (ossia che non provocherebbero fratture ad un osso sano) o anche in assenza di traumi evidenti (“fratture da fragilità”). Molti ritengono erroneamente che questa malattia sia un naturale processo di invecchiamento e che pertanto non sia possibile prevenirla. In realtà oggi è possibile prevenirla e, nei soggetti che già hanno una riduzione della densità ossea, si può rallentarne la progressione e ridurre il rischio di fratture.

Si possono distinguere due forme principali di osteoporosi: una “primaria” (95% dei casi) che colpisce gli anziani o le donne in menopausa, e una “secondaria” (5% dei casi) che colpisce persone affette da altre malattie o che assumono dei medicinali che modificano negativamente il metabolismo osseo.

Il rischio di osteoporosi primaria aumenta con l’età; è difatti considerata una malattia comune che interessa il 30% delle donne sopra i cinquant’anni. L’osteoporosi è la causa principale di fratture negli anziani e nelle donne dopo la menopausa. Le ossa più di  frequente interessate da frattura sono il femore, le vertebre e l’articolazione del polso. Nel caso invece dell’osteoporosi secondaria vengono colpiti soggetti di ogni età (anche bambini e adolescenti).

Quali sono le cause dell’osteoporosi?

L’osso è un tessuto costituito principalmente da due popolazioni cellulari: gli “osteoblasti” che depositano materiale osseo e gli “osteoclasti” che invece tendono a degradarlo. L’osteoporosi si sviluppa quando le due popolazioni cellulari non sono più in equilibrio tra loro e quindi non viene prodotto abbastanza osso nuovo  che sostituisce quello già presente o quando ne viene riassorbito troppo oppure se si verificano entrambe questa condizioni.

Nella menopausa aumenta il rischio di sviluppare la malattia perché diminuisce la produzione degli estrogeni, i principali ormoni femminili che rivestono un ruolo fondamentale nel rimodellamento osseo.

Altre cause di riduzione della massa ossea sono ad esempio l’inattività (es. essere forzati a letto per dei lunghi periodi), alcuni medicinali (come i corticosteroidi e gli inibitori dell’aromatasi, utilizzati per il tumore al seno), malattie renali ed anoressia.

Una dieta povera di calcio e vitamina D è inoltre un fattore di rischio per osteoporosi perché il calcio è un minerale fondamentale per la formazione dell’osso e viene assorbito con più efficacia se il livello complessivo di Vitamina D è adeguato.

Quali sono i sintomi dell’osteoporosi?

E’ una malattia silente e l’esordio dei sintomi coincide con la comparsa di una frattura da fragilità. In caso di frattura vertebrale, si avverte di solito un’improvvisa comparsa di intenso dolore alla schiena. Con il susseguirsi delle fratture vertebrali si può andare incontro a diminuzione dell’altezza e deformazioni della colonna, che possono anche determinare delle difficoltà a digerire e a respirare.

 

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

 

 

Note

  1. Baseline characteristics of the population enrolled in the Italian Observational Study on Severe Osteoporosis (ISSO)

 

Diagnosi

La diagnosi si basa in primo luogo sull’esecuzione della densitometria ossea (DEXA o MOC), un esame che consente di calcolare la densità minerale ossea. Le aree solitamente valutate sono il femore e la colonna lombare. I dati ricavati vengono poi confrontati con quelli attesi, per poi esprimere un valore numerico definito “Tscore”. Qualora questo valore si discosti oltre un certo grado dal valore di normalità della popolazione sana (<-2.5), si può sospettare una diagnosi di osteoporosi.

La diagnosi e la connotazione del tipo e della severità della malattia dovranno essere confermate mediante ulteriori indagini:

 

cliniche: attenta valutazione del soggetto mediante raccolta di informazioni relative alla storia medica e attraverso visita medica;

strumentali: la risonanza magnetica o la radiografia della colonna possono essere utili allo scopo di diagnosticare e datare le fratture vertebrali ossia per valutare se si tratta di lesioni recenti oppure pregresse;

esami di laboratorio: alcuni esami del sangue e delle urine (calcio, fosforo, calciuria nelle 24 ore, fosfaturia nelle 24 ore, 25-OH vitamina D, fosfatasi alcalina ossea, paratormone, osteocalcina) consentono di valutare lo stato di salute del metabolismo dell’osso e di escludere cause secondarie di osteoporosi ed altre patologie osteopenizzanti.

 

Trattamenti

La sua terapia si basa su:

 

Corretto stile di vita: attività fisica regolare, evitare fumo ed abuso di sostanze alcoliche.

Integrazione di calcio: il calcio è presente soprattutto in latte e derivati, ma l’apporto quotidiano muta con l’età e può essere necessario integrarne l’assunzione con dei supplementi.

Integrazione di vitamina D: questa viene prodotta nella cute con l’esposizione al sole e quindi la sua produzione aumenta nei mesi estivi, ma questo può non bastare e richiedere la supplementazione nel caso vi siano dei livelli inadeguati.

Medicinali contro il riassorbimento osseo: sono rappresentati in primo luogo dai “bisfosfonati” che agiscono inibendo gli osteoclasti al fine di evitare la degradazione ossea. I bisfosfonati con indicazione per il trattamento dell’osteoporosi includono l’ibandronato, lo zoledronato, l’alendronato, il risedronato, e il clodronato. Tali medicinali possono essere somministrati attraverso varie vie (intramuscolare, orale ed endovenosa) con cadenza settimanale, mensile oppure anche annuale (nel caso dello zoledronato).

Altri farmaci sviluppati più di recente ed utilizzati nelle forme più severe di osteoporosi sono:

 

denosumab: è un anticorpo monoclonale diretto contro una molecola che si chiama RANKL, che esplica la sua azione bloccando l’attivazione degli osteoclasti;

teriparatide: è un analogo del paratormone, che esplica la sua azione favorendo la deposizione di materiale osseo.

 

In casi selezionati si possono inoltre impiegare il raloxifene (modulatore selettivo dei recettori per gli estrogeni) o il ranelato di stronzio.

 

In caso di frattura da fragilità a livello vertebrale è necessario in primo luogo una terapia anti-dolorifica e l’impiego di un bustino ortopedico, ma in caso di ritardato consolidamento della frattura o di dolore incoercibile può essere indicata una valutazione neurochirurgica per eventuale intervento di vertebroplastica o cifoplastica1.

 

Humanitas pone grande interesse nell’ osteoporosi e prepara dei percorsi dedicati alla malattia accanto a ricerche di laboratorio che ne studino i meccanismi.

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore di tutti i farmaci impiegati nell’osteoporosi e sono già istituiti degli ambulatori dedicati alle malattie osteometaboliche e uno – in collaborazione con l’Oncologia – per seguire dal punto di vista osteometabolico le donne con tumore al seno a rischio di osteoporosi. Inoltre la reumatologia di Humanitas prende parte a degli studi clinici su nuovi farmaci per il trattamento dell’osteoporosi.

 

Note

  1. Recognition of morphometric vertebral fractures by artificial neural networks: analysis from GISMO Lombardia Database

 

Prevenzione

Erroneamente molti ritengono che l’osteoporosi sia un naturale processo di invecchiamento e che pertanto non sia possibile prevenirla. In realtà oggi è possibile prevenirla e, nei soggetti che già hanno una riduzione della densità ossea, si può rallentarne la progressione e ridurre il rischio di fratture.

Cifosi

Con questo termine si indica la curvatura della parte alta della colonna vertebrale in senso antero-posteriore e a concavità anteriore: quella modificazione a carico della schiena, cioè, che è comunemente conosciuta come “gobba”. Un leggero grado di curvatura della parte alta della schiena è fisiologico, ma il termine cifosi viene generalmente impiegato per indicare una curvatura eccessiva.

Che cos’è la cifosi?

Consiste nella curvatura della parte alta della colonna vertebrale in senso antero-posteriore e a concavità anteriore. Nei casi più gravi la cifosi può coinvolgere i nervi, i polmoni ed altri tessuti e organi, provocando dolore e altri problemi.

Quali sono le cause della cifosi?

Si verifica quando le vertebre nella parte superiore della schiena divengono più schiacciate tra loro. Le cifosi possono essere congenite (dovute cioè a delle malformazioni delle vertebre) o acquisite (come conseguenza, ad esempio, di processi patologici tra cui tumori, rachitismo, lesioni ossee vertebrali o dei muscoli paravertebrali).

Tra le cause acquisite si evidenziano:

  1. la degenerazione dei dischi intervertebrali, le strutture che fungono da cuscinetti tra una vertebra e l’altra (che può essere riconducibile all’età, ma anche a delle cause traumatiche);
  2. la presenza di tumori alla colonna vertebrale;
  3. l’osteoporosi: l’indebolimento del tessuto osseo può agevolare lo schiacciamento delle vertebre;
  4. trattamenti anti-tumorali che possono indebolire il tessuto osseo della colonna vertebrale;
  5. la reiterazione di difetti posturali: un’eccessiva curvatura nella parte superiore della colonna vertebrale può essere provocata anche da difetti posturali (comune negli adolescenti).

Tra le cause congenite si evidenzia la malattia di Scheuermann o cifosi osteocondrosica: malattia che esordisce in età adolescenziale che si caratterizza per lo schiacciamento di almeno tre vertebre vicine e talvolta accompagnata da dolore localizzato al tratto dorsale o dorsolombare.

Quali sono i sintomi della cifosi?

Oltre ad una eccessiva curvatura in avanti della parte superiore della colonna, la cifosi può anche generare del mal di schiena. Nei casi più gravi può coinvolgere i nervi, i polmoni e altri tessuti e organi, provocando dolore e varie problematiche di diverso tipo.

Come prevenire la cifosi?

Al fine di prevenire il suo insorgere è opportuno evitare tutte quelle condizioni che possono portare al suo sviluppo e su cui si può intervenire. È consigliabile quindi prevenire:

  1. l’insorgenza dell’osteoporosi tramite uno stile di vita sano, un’alimentazione equilibrata e dei periodici controlli, soprattutto nel caso di menopausa e di familiarità del disturbo;
  2. la degenerazione dei dischi intervertebrali, facendo in modo di evitare traumi alla colonna vertebrale e mantenendo un buon tono muscolare dell’addome e della schiena;
  3. i difetti posturali: particolare attenzione deve essere prestata dai ragazzi in età scolare per le errate posizioni assunte durante i momenti di studio e da tutti coloro che svolgono lavori cosiddetti “da scrivania”.

Diagnosi

Oltre ad una visita completa, per effettuare la sua diagnosi il medico può richiedere che vengano effettuati i seguenti esami:

  1. Radiografia: per accertare il grado di curvatura e rilevare le deformità delle vertebre;
  2. Tac: per vedere le immagini della cifosi da diversi angoli e per ottenere le immagini delle strutture interne;
  3. Risonanza magnetica: per escludere la presenza di infezioni o tumori;
  4. in caso di intorpidimento o debolezza muscolare il medico può richiedere la sottoposizione a diversi test sui nervi che sono in grado di determinare quanto bene viaggino – tra il midollo spinale e gli arti – gli impulsi nervosi;
  5. in caso di cifosi grave potrebbe essere necessario un test della funzionalità polmonare al fine di comprendere se il disturbo influisce sulla capacità di respirare.

Trattamenti

Il trattamento della cifosi dipende dalla sua causa e dalla sintomatologia presente.

Quanto ai medicinali, possono essere impiegati antidolorifici o farmaci per l’osteoporosi (in molti soggetti la presenza di cifosi è il primo indizio di osteoporosi).

L’allungamento muscolare (stretching) può migliorare la flessibilità della colonna e gli esercizi che rafforzano gli addominali e i dorsali possono contribuire a migliorare la postura.

Ai bambini con malattia di Scheuermann viene solitamente fatto indossare un tutore mentre le ossa sono ancora in crescita, così da cercare di contenere la cifosi.

Se la cifosi è molto grave e in particolare se va a comprimere nervi, il curante potrebbe suggerire un intervento chirurgico allo scopo di ridurre il grado di curvatura. La procedura più comune è detta fusione spinale, attraverso cui due o più vertebre vengono fissate tra loro in modo permanente.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

 

Borsite

Si tratta di una condizione dolorosa che interessa le piccole sacche (o vescichette) ripiene di liquido, chiamate “borse”, che proteggono le articolazioni e anche altre parti anatomiche. Le borse si possono trovare tra tendini ed ossa, ma anche tra diversi piani fasciali, tendinei o muscolari; in questo modo possono fungere da ammortizzatori naturali, rendendo fluido il movimento ed assicurando la protezione delle diverse strutture interessate, che altrimenti andrebbero incontro traumi ed usura, scatenando dolore ed infiammazione. Le borse più esposte al rischio di infiammazione sono quelle della spalla, del gomito, dell’anca e del ginocchio. Qualora si infiammi il liquido sieroso (liquido sinoviale) all’interno delle borse, si ha una condizione patologica nota come borsite, con dei sintomi dolorosi che rendono difficile o anche impossibile il movimento.

Che cos’è la borsite?

Le borsiti si dividono in infiammatorie ed emorragiche. Le prime consistono in uno stato infiammatorio di questi piccoli sacchetti pieni di liquido, provocato da dei movimenti ripetuti, che li sottopongono a sfregamenti e sollecitazioni. Nel primo tipo di borsiti si annoverano anche le borsiti determinate dal deposito di cristalli di urea (in soggetti affetti da iperuricemia) o in seguito ad una infezione virale o più frequentemente batterica (in tal caso si deve parlare più propriamente di borsite settica). Nel secondo caso, di solito a seguito di trauma, si determina uno stravaso di sangue per rottura di vasi, con una successiva raccolta ematica all’interno della borsa stessa.

Quasi sono le cause della borsite?

Le sue cause possono essere diverse:

  1. infezioni virali o batteriche che possono attaccare le borse;
  2. traumi – come cadute ed incidenti – in cui la pressione violenta esercitata sulle borse ne può provocare la rottura o l’irritazione;
  3. stress meccanici, provocati da movimenti ripetuti, sfregamento o attrito;
  4. patologie sistemiche – come gotta o artrite reumatoide – che possono interferire con la composizione del liquido sinoviale.

L’invecchiamento e lavori o hobby usuranti, che prevedono sempre lo stesso movimento; tipico ad esempio di artigiani o musicisti, sono fattori di rischio che moltiplicano la probabilità di soffrire di questo problema.

Quali sono i sintomi della borsite?

I sintomi della borsite sono:

  1. presenza di lividi (ematomi o ecchimosi) che corrispondono a dei piccoli versamenti di sangue;
  2. eruzioni cutanee;
  3. dolore, amplificato dal movimento o dalla pressione;
  4. gonfiore e arrossamento;
  5. febbre (in caso di infezione o importante versamento di sangue)

Come si previene la borsite?

La prevenzione è indispensabile soprattutto per quei soggetti che ne hanno già sofferto, allo scopo di evitare che il problema si presenti nuovamente:

  1. Usare delle imbottiture specifiche al fine di proteggere le ginocchia e piegare le gambe quando ci si alza o si solleva un peso, specie in corso di attività lavorative pesanti e ripetute;
  2. Evitare degli sforzi eccessivi o di sollevare dei carichi troppo pesanti;
  3. Evitare la pressione sui gomiti quando ci si appoggia alla scrivania;
  4. Correre su superfici adeguate;
  5. Riscaldare sempre i muscoli prima di ogni esercizio fisico e dello sport, allenare il corpo all’equilibrio e al mantenere una postura corretta;
  6. Non fare dei movimenti ripetuti o tenere la stessa posizione troppo a lungo;
  7. Cercare di evitare il sovrappeso;
  8. Qualora la causa della borsite non sia apparentemente riconducibile ad una causa traumatica, è opportuno rivolgersi al medico per ricercare l’eventuale patologia correlata (ad esempio, artrite reumatoide, gotta etc).

Diagnosi

Per accertare la diagnosi di borsite è di solito  sufficiente una visita specialistica, che consente di identificare i segni e i sintomi del problema. È comunque consigliato approfondire con ulteriori indagini, di tipo strumentale:

  1. Ecografia, di grande importanza allo scopo di confermare la natura ed il contenuto della borsa, così, come per valutare il coinvolgimento di altre strutture adiacenti che siano interessate dall’infiammazione;
  2. Risonanza Magnetica Nucleare, nei casi in cui gli esami precedenti non siano stati in grado di rispondere al quesito diagnostico;
  3. Radiografie, per verificare o escludere la presenza di fratture o alterazioni di altra natura a livello osseo;
  4. Esami del sangue ed eventualmente analisi del liquido sinoviale, al fine di chiarire la causa della borsite, composizione del liquido e la presenza di quegli eventuali agenti patogeni che siano responsabili dell’infezione.

Trattamenti

Il suo trattamento differisce in funzione della severità del quadro clinico e la presenza di eventuali complicazioni. Se è di grado leggero è in genere sufficiente l’utilizzo della borsa del ghiaccio, osservare un periodo di riposo, associato ad un antiinfiammatorio per ridurre dolore e flogosi, così come una benda elastica compressiva per contenere il disagio provocato dal movimento.

In taluni casi può essere necessario procedere all’aspirazione del liquido sinoviale contenuto nella borsa infiammata, ed eventualmente ad un’infiltrazione di corticosteroidi direttamente nella borsa, al fine di spegnere la flogosi e ridurre il rischio che si formi nuovamente.

Gli antibiotici sono necessari, qualora l’esame clinico e gli esami del sangue indichino la presenza di un’infezione, così come anche, in taluni casi, allo scopo di prevenire l’insorgenza della stessa.

In associazione al controllo dell’infiammazione e dolore con i medicinali, la terapia della borsite può prevedere anche applicazioni di terapie fisiche locali (come per esempio crioterapia, laserterapia o ultrasuoni).

In taluni casi più severi – specie se recidivanti o di difficile risoluzione – può essere indicata l’asportazione chirurgica della borsa infiammata.

È fondamentale, nei casi in cui non vi sia una chiara origine traumatica (diretta o da trauma ripetuto), escludere eventuali concomitanti patologie da curare (es. gotta o artrite reumatoide).

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Artrosi

E’ una malattia imputabile all’usura e all’invecchiamento delle articolazioni, che colpisce soprattutto le sedi più sottoposte al carico, cioè la colonna vertebrale, le anche e  le ginocchia; più di rado può interessare anche le articolazioni di mani e piedi. I sintomi più comuni sono il dolore, la rigidità e la limitazione nell’uso dell’articolazione. I segnali iniziano a comparire intorno ai cinquant’anni, soprattutto in soggetti di sesso femminile in post-menopausa.

Che cos’è l’artrosi?

Si tratta di una malattia imputabile all’usura e all’invecchiamento delle articolazioni, che colpisce soprattutto le sedi più sottoposte al carico, cioè la colonna vertebrale, le anche e  le ginocchia; più di rado può interessare anche le articolazioni di mani e piedi. L’artrosi è provocata dal deterioramento della cartilagine che riveste le superfici ossee all’interno delle articolazioni. La cartilagine è un tessuto che riduce l’attrito a livello osseo e che quando si danneggia per usura perde la sua elasticità, diviene più rigida e quindi più facilmente danneggiabile. Oltre al deterioramento della cartilagine, i legamenti e i tendini dell’articolazione si infiammano generando dolore. Qualora la condizione peggiori le ossa possono anche giungere a sfregarsi l’un l‘altra provocando gonfiore, dolore e rigidità e si possono anche formare dei beccucci ossei detti “osteofiti” che sono spesso visibili a livello delle mani.

I sintomi dell’artrosi iniziano a comparire intorno ai cinquant’anni, soprattutto in soggetti di sesso femminile in post-menopausa. Prima di tale periodo l’artrosi colpisce in ugual misura uomini e donne e le cause possono essere più associate all’attività lavorativa o allo stile di vita che ai cambiamenti ormonali collegati alla menopausa.

Quali sono le cause dell’artrosi?

E’ una malattia collegata all’invecchiamento e all’usura delle cartilagini articolari, che può essere favorita da fattori quali:

  1. familiarità
  2. sovrappeso e obesità; nel lungo periodo l’eccesso di peso danneggia soprattutto le articolazioni di anca, ginocchia e piede;
  3. malattie circolatorie che provocano sanguinamento e danno a livello articolare (per es. l’emofilia e l’osteonecrosi avascolare);
  4. lesioni articolari e fratture;
  5. alcuni lavori che impongono delle posizioni forzate (per es. stare inginocchiati a lungo) oppure il continuo uso di alcune articolazioni (per es. le articolazioni delle dita delle mani);
  6. sport come il calcio, in cui si ha una precoce usura delle cartilagini di piedi e ginocchia;
  7. alcune forme di artrite (per es. artrite reumatoide, gotta o pseudo gotta) che danneggiano l’articolazione e la rendono più suscettibile ai danni della cartilagine.

Quali sono i sintomi dell’artrosi?

I suoi sintomi più comuni sono il dolore, la rigidità e la limitazione nell’impiego dell’articolazione.

Il dolore avvertito è di tipo meccanico, cioè maggiore dopo l’esercizio oppure quando si carica del peso sull’articolazione interessata; in genere il dolore è più intenso la sera e si attenua con il riposo. Spesso all’inizio dei movimenti si può sentire l’articolazione che cede e si possono avvertire anche dei rumori detti “scrosci” articolari. Non tutti i soggetti con artrosi avvertono questi sintomi; difatti, molto spesso l’artrosi si rende evidente solo eseguendo una radiografia.

Alcuni aspetti particolari di questo problema sono quelli che riguardano le mani. Spesso infatti si vengono a formare delle deformazioni delle piccole articolazioni delle dita: i “noduli di Heberden” colpiscono le articolazioni distali (finali) delle dita, mentre i “noduli di Bouchard” si sviluppano a livello delle articolazioni prossimali delle dita. Entrambi i tipi di noduli possono provocare dolore nel momento in cui si formano, provocando anche una limitazione dei movimenti.

L’artrosi della colonna vertebrale può invece portare alla formazione di osteofiti che protrudono dalle vertebre, causando l’irritazione di alcuni nervi e quindi dolore, formicolio e intorpidimento in alcune aree del corpo.

Diagnosi

La diagnosi si basa su vari elementi, tra i quali:

  1. la visita medica, in cui si valuta se le articolazioni sono dolenti, deformate e limitate nell’esecuzione di alcuni movimenti;
  2. le indagini radiologiche, che mostrano per esempio delle alterazioni del profilo dell’osso, una riduzione dello spazio fra le articolazioni ed una formazione di osteofiti o lesioni simil-cistiche delle articolazioni.
  3. Non esistono esami di laboratorio specifici per la diagnosi di artrosi, che talvolta è una diagnosi d’esclusione.

Trattamenti

Una volta instauratosi il processo artrosico, non c’è un trattamento risolutivo. La terapia principale è quella analgesica, con l’assunzione di antidolorifici al bisogno per limitare il dolore e consentire il movimento articolare.

In caso di artrosi localizzata a livello di un’articolazione specifica (per esempio mani, anche e ginocchia) è possibile eseguire infiltrazioni con acido ialuronico, mentre l’impiego di corticosteroidi è limitato a casi rari di infiammazione che sia associata ad artrosi.

Nei casi più gravi, qualora questi trattamenti siano inefficaci, si rende necessario il trattamento ortopedico con il posizionamento di protesi a livello articolare.

La reumatologia di Humanitas svolge visite mediche di controllo per soggetti affetti da artrosi e possiede ambulatori dedicati per svolgere infiltrazioni eco guidate all’anca e infiltrazioni a livello di sedi articolari quali mani, spalle e ginocchia, utilizzando acido ialuronico oppure corticosteroidi a in base all’indicazione specifica.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Artrite

E’ un’infiammazione cronica delle articolazioni di origine sconosciuta, in cui è coinvolto un meccanismo autoimmunitario mediato da autoanticorpi. È una patologia più diffusa nei pazienti di sesso femminile e può colpire a qualsiasi età – anche pediatrica – interessando l’1-2% della popolazione.

Che cos’è l’artrite?

L’infiammazione ad essa associata può provocare deformazione delle articolazioni, compromettendo la capacità di svolgere anche i più semplici compiti giornalieri, soprattutto se vengano colpite le mani o i polsi.

Quali sono le cause dell’artrite?

Non si conosce la causa sicura dell’artrite reumatoide, ma è nota l’influenza di vari fattori sia a livello genetico che ambientale. In circa l’80% dei soggetti affetti da questa patologia è presente il fattore reumatoide, e più recentemente si sono identificati gli anticorpi anti- peptidi ciclici citrullinati che sembrano svolgere un ruolo nella cronicizzazione e nell’aggressività erosiva dell’artrite.

Oltre a quella reumatoide esistono diverse forme di artrite distinguibili in base alla loro causa scatenante, tra cui l’artrite settica dovuta a infezioni nell’articolazione, l’artrite della gotta che è associata all’accumulo di cristalli di acido urico nelle articolazioni oppure l’artrite associata alla presenza di malattie quali il lupus eritematoso sistemico o la psoriasi.

Quali sono i sintomi dell’artrite?

I suoi sintomi principali sono gonfiore, dolore, rossore e rigidità delle articolazioni, che indicano un quadro infiammatorio a carico dell’articolazione. In base poi alla forma dell’artrite con cui ci si confronta, è possibile che compaiano anche altri sintomi tra cui brividi e febbre nell’artrite settica oppure tumefazioni dette “tofi” nel caso della gotta. Quella in esame è una malattia sistemica; ciò significa che può colpire vari organi e apparati, provocando gravi complicanze e peggioramento della prognosi.

Come prevenire l’artrite?

È possibile prevenire quelle forme di artrite che siano associate alla gotta, a traumi delle articolazioni, oppure all’artrosi imputabile ad un eccesso di peso, che sovraccaricando le articolazioni aumenta la probabilità di infiammarle. Per questo motivo mantenere il proprio peso ideale o – in caso di sovrappeso – dimagrire contribuisce a prevenire la comparsa di patologie articolari quali l’artrosi o la gotta. Non solo; mantenersi attivi a livello fisico aiuta a conservare la flessibilità delle articolazioni. Inoltre, seguire una dieta povera di acido urico consente di evitare le riacutizzazioni artritiche della gotta.

Diagnosi

L’esame clinico prevede la valutazione clinica dei segnali dell’infiammazione, cioè arrossamento, gonfiore, temperatura delle articolazioni e capacità di movimento. In seguito, secondo il tipo di artrite sospettata, è possibile che vengano prescritti:

  1. radiografie
  2. tomografia computerizzata
  3. risonanza magnetica
  4. ecografia
  5. artroscopia
  6. esami ematici
  7. analisi delle urine
  8. analisi del liquido sinoviale presente nelle articolazioni

 

Trattamenti

Il trattamento più efficace dipende dal tipo di artrite con cui si confronta, ma l’obiettivo principale è sempre quello di ridurre la sintomatologia e di migliorare la qualità della vita. È possibile che, prima di identificare la terapia più opportuna, sia necessario anche combinare tra loro diversi trattamenti. Le possibili opzioni terapeutiche includono:

  1. i corticosteroidi, che riducono lo stato di infiammazione e, nel contempo, l’attività del sistema immunitario, e possono essere assunti via bocca o iniettati nell’articolazione;
  2. i farmaci analgesici, che alleviano il dolore ma non danno nessun beneficio in termini di riduzione dell’infiammazione;
  3. i DMARDs (Disease-modifying antirheumatic drugs, o “farmaci antireumatici che modificano l’andamento della malattia”), indicati in caso di artrite reumatoide perché riducono la reazione autoimmune;
  4. i farmaci biologici, molecole ottenute con l’ingegneria genetica che hanno come bersaglio fattori coinvolti nella risposta immunitaria; il loro impiego è di solito abbinato a quello dei DMARDs;
  5. la fisioterapia, che può migliorare le capacità di movimento residue;
  6. Nei casi più evoluti è necessario ricorrere alla chirurgia al fine di sostituire l’articolazione danneggiata o fissare le estremità delle ossa che sono presenti nell’articolazione per evitare ulteriori danni a livello articolare.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Artrite reumatoide

E’ una malattia infiammatoria cronica sistemica che attacca le articolazioni sia piccole che grandi; queste divengono dolenti, tumefatte e vanno deformandosi con il tempo. Può coinvolgere anche altri organi e apparati come le sierose, il polmone, l’occhio, la cute ed i vasi. Interessa in particolar modo le donne con età compresa tra i 40 e i 50 anni.

Che cos’è l’artrite reumatoide?

E’ una malattia infiammatoria cronica sistemica che attacca le articolazioni sia piccole che grandi; queste divengono dolenti, tumefatte e vanno deformandosi con il tempo. Può coinvolgere anche altri organi e apparati come le sierose, il polmone, l’occhio, la cute ed i vasi. Ne esistono due varianti particolari e rare:

  1. il morbo di Felty, che si caratterizza per l’ingrandimento della milza, riduzione dei granulociti neutrofili all’emocromo e febbre;
  2. la sindrome di Kaplan che consiste in una pneumoconiosi polmonare.

L’artrite reumatoide colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 40 e i 50 anni di età. La prevalenza è stimata intorno all’1% della popolazione generale adulta; possono verificarsi casi di familiarità ma più frequentemente è una malattia sporadica.

Quali sono le cause dell’artrite reumatoide?

Non ha un’unica causa: si ritiene che un fattore ambientale possa ingannare il sistema immunitario (mimetismo molecolare) o modificare degli antigeni che dovrebbero invece essere visti come propri dal sistema immunitario (self); ciò interrompe la tolleranza immunologica nei confronti di alcune proteine umane (come il collagene articolare1), provocando una disregolazione dei linfociti T e dei linfociti B2 e conseguente produzione di citochine infiammatorie, come il TNF alpha e l’IL173.

In un’alta percentuale di pazienti affetti da artrite reumatoide, specie in quelli portatori dell’HLA DR4 o DR14, sono presenti sia il fattore reumatoide che gli anticorpi anti-proteine citrullinate (anti-CCP); questi ultimi sono altamente specifici di questo tipo di malattia.

Quali sono i sintomi dell’artrite reumatoide?

Le articolazioni vengono solitamente interessate in maniera simmetrica e aggiuntiva; ad essere colpite sono in genere le piccole articolazioni delle mani e dei piedi, anche se qualsiasi articolazione diartrodiale (cioè dotata di membrana sinoviale) può essere coinvolta. Più di frequente l’infiammazione è poliarticolare, ossia interessa più di quattro articolazioni, e, qualora non venga trattata o non sia responsiva ai trattamenti, può provocare deformità ed erosioni ossee.

Una delle caratteristiche cliniche di questa malattia è la rigidità articolare, prevalentemente al mattino e che può durare anche per diverse ore. L’interessamento della colonna vertebrale non è un sintomo tipico sebbene tardivamente vi possa essere un coinvolgimento del rachide cervicale con impegno del dente dell’epistrofeo ed un possibile interessamento del midollo spinale.

Per quanto riguarda l’interessamento sistemico, la malattia può provocare sierositi, vasculiti, fibrosi polmonare, nodulosi cutanea e degli organi interni, episcleriti e scleriti, amiloidosi.

Diagnosi

I criteri classificativi sono stati rivisti di recente da parte di un gruppo internazionale di esperti e richiedono – per effettuare delle diagnosi – un punteggio maggiore o uguale a 6, considerando: coinvolgimento di una grossa articolazione (0 punti -pt-), da 2 a 10 grandi articolazioni (1 pt), da 1 a 3 piccole articolazioni (2 pt), da 4 a 10 piccole articolazioni (3 pt), più di 10 articolazioni (5 pt); negatività del fattore reumatoide e degli anti-CCP (0 pt), bassa positività del fattore reumatoide o degli anti-CCP (2 pt), alta positività del fattore reumatoide o degli anti-CCP (3 pt); indici di flogosi normali (0 pt), indici di flogosi alterati (1 pt); durata dei sintomi inferiore a sei settimane (0 pt), durata dei sintomi maggiore di sei settimane (1 pt).

Le indagini sia per la diagnosi di malattia che per la ricerca e stadiazione dell’impegno d’organo comprendono – oltre all’esecuzione di esami ematici per la ricerca del fattore reumatoide e degli anticorpi anti-CCP – anche il dosaggio degli indici di infiammazione (VES, PCR) e inoltre:

  1. ecografia, radiografia e RMN articolari: allo scopo di evidenziare ipertrofia sinoviale, borsiti/tenosinoviti, versamento articolare, erosioni ossee;
  2. densitometria (MOC): per studiare la densità minerale ossea.
  3. In caso di interessamento extra-articolare: spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per l’analisi polmonare;
  4. ecocardiogramma per l’analisi del cuore.

Trattamenti

Il trattamento dell’artrite reumatoide si basa sull’impiego di immunosoppressori, come il methotrexate o la leflunomide; in specifici casi si possono utilizzare anche sulfasalazina, idrossiclorochina e ciclosporina. È previsto inoltre l’impiego di cortisone a cicli nelle fasi di maggiore attività di malattia (ad esempio all’esordio o nei flare, allo scopo di ottenere più rapidamente la risposta clinica) e di FANS per il controllo del dolore.

Nei casi non responsivi agli immunosoppressori o in soggetti con malattia particolarmente aggressiva è possibile utilizzare i medicinali biologici, anticorpi monoclonali o recettori che bloccano molecole dell’infiammazione (es anti-TNFalpha, anti-IL6, anti-IL1) o cellule dell’infiammazione come i linfociti T (CTLA4) ed i linfociti B (anti-CD20).

Il nostro centro è prescrittore per tutti i farmaci che vengono impiegati nella terapia dell’artrite reumatoide e partecipa a studi nazionali e internazionali per nuovi medicinali, particolarmente quelli biologici.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Artrite psoriasica

Si tratta di una malattia infiammatoria cronica a carico delle articolazioni di soggetti affetti da psoriasi o con familiari che sono interessati da questa problematica. La maggior parte degli individui sviluppa prima la psoriasi e poi l’artrite ma può anche avvenire il contrario. Si manifesta con gonfiore, dolore e rigidità delle articolazioni.

Che cos’è l’artrite psoriasica?

E’ una malattia infiammatoria cronica che colpisce in prevalenza le articolazioni in soggetti che presentano segni della malattia cutanea chiamata psoriasi o che hanno padre/madre, sorelle/fratelli o figli con questa malattia. La psoriasi determina la comparsa di chiazze rosse con al di sopra delle placche bianche, soprattutto a livello di gomiti, mani, ginocchia, caviglie, e piedi, ma può colpire anche in modo leggero la cute dietro le orecchie, il cuoio capelluto o la piega tra i glutei. La maggior parte degli individui interessati sviluppa prima la psoriasi ed in seguito l’artrite, ma in taluni casi può accadere anche il contrario. La malattia colpisce più frequentemente tra i 30 e i 50 anni e in egual modo uomini e donne.

Quali sono le cause dell’artrite psoriasica?

Ad oggi non si conosce ancora la causa dell’artrite psoriasica; si sa solamente che si verifica quando il sistema immunitario attacca delle cellule normali dell’organismo, provocando un’infiammazione delle articolazioni e un’eccessiva produzione di cellule della pelle. Non si conoscono i motivi che determinano la reazione del sistema immunitario contro delle cellule normali, ma si ipotizza che fattori ambientali e genetici – come alcune infezioni – giochino un ruolo in soggetti già predisposti.

Quali sono i sintomi dell’artrite psoriasica?

I sintomi tipici dell’artrite psoriasica sono: gonfiore, dolore e rigidità delle articolazioni. Le articolazioni più colpite sono quelle della colonna vertebrale e delle mani. I sintomi possono essere lievi o invece gravi e, come nella psoriasi, possono alternarsi a dei periodi di remissione, in cui l’artrite si può risolvere in modo spontaneo. Le modalità di presentazione e le manifestazioni cliniche della malattia possono essere estremamente diverse: in taluni casi il dolore, il gonfiore e la rigidità delle articolazioni (indicata come stiffness) possono essere simmetrici (cioè da entrambe le parti del corpo) sembrando quindi più simili ai sintomi dell’artrite reumatoide, ma nella maggior parte dei casi le manifestazioni più tipiche sono le seguenti:

gonfiore e dolore alle dita delle mani e dei piedi, con un aspetto a salsicciotto (dattilite);

dolore e infiammazione nel punto in cui i legamenti ed i tendini si connettono all’osso (entesite): le sedi solitamente più interessate sono il tallone (tendinite Achillea) o la pianta del piede (fascite plantare); dolore lombare con carattere infiammatorio o dolore gluteo correlati alla comparsa di un’infiammazione delle articolazioni tra le vertebre (spondilite) e delle articolazioni sacroiliache (sacroilieite).

Sia la psoriasi sia l’artrite psoriasica sono delle malattie croniche, in cui si alternano periodi in cui i sintomi peggiorano (flare) e periodi in cui invece la malattia appare in remissione.

L’artrite psoriasica può coinvolgere anche altri organi del corpo, come cuore, occhi, polmoni e reni.

Humanitas pone grande interesse nell’artrite psoriasica e prepara dei percorsi dedicati alla malattia accanto a studi di ricerca di laboratorio per accertarne la causa.

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore di tutti i medicinali tradizionali e biologici impiegati nell’artrite psoriasica e sta istituendo un ambulatorio dedicato ai quei pazienti con questa malattia che potranno accedervi tramite un codice specifico. Humanitas partecipa inoltre a studi clinici per nuovi e moderni farmaci per la cura della malattia e al Gruppo internazionale per lo studio ed il trattamento della malattia psoriasica.

Diagnosi

La diagnosi viene elaborata dal medico sulla base dei sintomi del paziente, sulla sua storia clinica ed alcuni esami di laboratorio.

Non esiste tuttavia un esame che possa confermare la presenza della malattia, ma alcuni esami possono contribuire ad escludere altre forme di artrite (come quella reumatoide o la gotta).

Gli esami di laboratorio vanno a indagare lo stato di infiammazione generale del soggetto, solitamente attraverso la PCR. È importante però sapere che la PCR può innalzarsi a causa di qualsiasi stato infiammatorio che sia in atto – in un determinato momento – nel paziente, per esempio un’infezione. Nel 50% circa dei pazienti affetti da artrite psoriasica con interessamento della colonna vertebrale è presente il gene HLA-B27, che può essere ricercato attraverso uno specifico esame del sangue.

Quando siano colpite una o due grandi articolazioni, come il ginocchio, può essere prelevato il liquido sinoviale (il fluido contenuto nell’articolazione) a mezzo di artrocentesi.

Gli esami radiologici sono importanti allo scopo di verificare lo stato delle articolazioni coinvolte. Le indagini più importanti sono l’ecografia (per studiare articolazioni e strutture periarticolari – es. tendini, borse), la radiografia (per studiare le ossa, ma solo nelle sue fasi più avanzate) e la Risonanza Magnetica Nucleare RMN (per studiare i tessuti molli nonché ossa e articolazione anche in fase precoce).

Atteso che l’artrite psoriasica può condurre alla perdita di massa ossea può essere inoltre indicato eseguire una Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) allo scopo di valutare la presenza di osteoporosi.

Trattamenti

Oggi le terapie per questa malattia includono sia dei farmaci tradizionali (quali la leflunomide, il methotrexate e la sulfasalazina) e farmaci biologici diretti a bloccare il TNF alfa, che è una molecola centrale dell’infiammazione.

Sono attualmente in fase di sviluppo numerose terapie dirette contro altre molecole dell’infiammazione (citochine).

È fondamentale farsi visitare da un medico se si abbia la psoriasi e si sviluppino dei dolori alle articolazioni, perché la malattia può danneggiare molto gravemente le articolazioni causando anche una disabilità permanente.

Con le terapie attuali si può non solo controllare la sintomatologia ma anche prevenire l’irreparabile danno alle articolazioni.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

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