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Vasculite polmonare

Sono delle infiammazioni dei vasi sanguigni localizzate nelle vie respiratorie – in particolar modo nei polmoni – che comportano ispessimento, indebolimento ed una degenerazione cronica delle pareti dei vasi. Le cause sono ancora sconosciute, anche se appare certo un coinvolgimento del sistema immunitario. Le vasculiti sono un gruppo molto ampio di patologie; tra quelle che interessano le vie respiratorie vi sono la Granulomatosi di Wegener e la Sindrome di Churg-Strauss.

Che cos’è la vasculite polmonare?

Ve ne sono di molti tipi. Alcune forme hanno una manifestazione più intensa, ma di breve durata (le forme acute), altre invece sono di lunga durata e pertanto croniche.

La degenerazione dei tessuti provocata dall’infiammazione determina la perdita di elasticità, la formazione di coaguli, un restringimento dei vasi sanguigni o un indebolimento che può determinare delle rotture (aneurisma).

La riduzione del flusso sanguigno ha delle conseguenze gravi su tessuti ed organi in quanto anche i vasi più piccoli non riescono più a rifornire adeguatamente di ossigeno, sangue e nutrienti tutte le zone del corpo interessate.

Tra le forme più frequenti di vasculiti polmonari ci sono:

  1. La Granulomatosi di Wegener è un’infiammazione che interessa le pareti di piccoli vasi  ed arterie causando granulomi e necrosi, delle lesioni legate all’infiammazione cronica. I distretti più colpiti dalla malattia – che tuttavia può interessare anche altri organi – sono le vie respiratorie superiori e inferiori e i reni.
  2. La Sindrome di Churg-Strauss si caratterizza per livelli particolarmente elevati di determinati globuli bianchi (i granulociti eosinofili). Conosciuta come granulomatosi allergica o angiosi allergica, è spesso associata all’asma. Gli eosinofili dopo aver infiltrato i vari tessuti ed organi ne provocano il danneggiamento, liberando dai granuli delle sostanze tossiche.
  3. Le vasculiti includono anche la poliangite microscopica (MPA); questa è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, che interessa per lo più i piccoli vasi (capillari, arteriole, venule)

Quali sono le cause della vasculite polmonare?

Le sue cause non sono ancora del tutto chiare. Potrebbero essere individuate in una reazione acuta ad un’infezione del tratto respiratorio causata da funghi, batteri o parassiti che innesca una reazione autoimmune. Le cellule del sistema immunitario riconoscono – in modo errato – le cellule dell’endotelio che ricopre le pareti dei vasi sanguigni come esterni all’organismo e le attaccano. Questa condizione cronica genera la formazione di cicatrici (tessuto fibroso) che determina un’alterazione della funzionalità dei vasi sanguigni.

Quali sono i sintomi della vasculite polmonare?

Chi soffre di vasculite polmonare acuta sviluppa una sintomatologia in tempi molto rapidi, entro poche ore o entro pochi giorni. Quando l’infiammazione si estende ai polmoni può provocare:

  1. senso di costrizione toracica
  2. perdita di peso
  3. dolori muscolari e articolari
  4. perdita di appetito
  5. febbre alta
  6. debolezza
  7. dolori muscolari

 

La vasculite cronica ha sintomi simili che includono:

  1. dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio (Ippocratismo digitale)
  2. stanchezza
  3. perdita di peso
  4. respiro sibilante
  5. tosse
  6. difficoltà a respirare (dispnea)
  7. versamento pleurico
  8. dolore al petto

 

I primi segnali sono in genere quelli di una sinusite cronica che non guarisce nonostante i trattamenti; subentrano poi tosse stizzosa, otite e ulcere nella bocca e nella mucosa nasale.

Le vasculiti comportano emorragie, danni significativi ai tessuti ed una reazione che coinvolge anche il cuore e determina cianosi, insufficienza cardiaca e respiratoria, edemi, sangue nell’espettorato (emottisi), fenomeno di Raynaud e sincope.

Come prevenire la vasculite polmonare?

Non esistono misure che consentono di prevenirle efficacemente. Si consiglia di seguire un’alimentazione equilibrata, ricca di frutta, verdura e cereali integrali e povera di grassi, di svolgere una moderata e regolare attività fisica  e di evitare il fumo e le sostanze alcoliche.

Uveite

Si tratta di un’infiammazione dell’uvea, che è una sottile membrana molto vascolarizzata situata tra la cornea e la sclera e composta da tre parti che si chiamano iride, corpo ciliare e coroide. L’infiammazione dell’uvea può avere svariate motivazioni, tra cui malattie reumatiche, infezioni virali e traumi. L’uveite può condurre a riduzioni temporanee della vista e – qualora non sia curata adeguatamente e tempestivamente – anche a danni irreversibili all’occhio.

Che cos’è l’uveite?

E’ un termine generico che identifica diverse forme infiammatorie che interessano l’uvea. E’ una patologia rara dell’occhio, che può colpire persone di ogni età e anche i bambini. Se non viene diagnosticata e curata in tempo può provocare gravi problemi alla vista sino alla cecità. Il processo infiammatorio può interessarne solo una singola parte (iride, corpo ciliare, coroide), ma estendersi anche a retine e sclera. A seconda dello strato colpito si parla di uveite anteriore posteriore o intermedia, mentre con il termine panuveite si fa riferimento ad un’infiammazione estesa sia alla parte anteriore che alla parte posteriore dell’uvea.

Quali sono le cause dell’uveite?

Sono svariate e spesso difficili da identificare. Includono: Citomegalovirus, Herpes virus, batteri, traumi, infezioni causate da agenti patogeni quali il bacillo della Tubercolosi, funghi, parassiti. Altre malattie di natura reumatologica o autoimmunitaria, come il morbo di Behcet, la sarcoidosi, l’artrite reumatoide, possono causare la reazione immunitaria che attiva il processo infiammatorio. Tuttavia, molto spesso le cause della malattia non sono evidenti e si parla in questo caso di uveite idiopatica.

Quali sono i sintomi dell’uveite?

L’uveite può colpire solo uno o due occhi – anche simultaneamente – e si manifesta principalmente con arrossamento, dolore, fotofobia, disturbi della vista, lacrimazione abbondante, visione di punti neri.

Come prevenire l’uveite?

L’unica prevenzione è rappresentata dai controlli oculistici periodici e da una diagnosi precoce. È buona norma rispettare scrupolose regole igieniche, non toccarsi gli occhi con le mani se non dopo averle lavate, se si convive con un animale domestico fare attenzione ai contatti avendo cura di disinfettare degli eventuali graffi, se si adoperano le lenti a contatto ricordarsi di lavarsi le mani ogniqualvolta si indossano le lenti a contatto, curarne la pulizia quotidiana e gettarle quando hanno raggiunto la scadenza.

Diagnosi

La diagnosi inizia con una visita oculistica completa che comprende: esame del fundus oculi in midriasi (dilatazione della pupilla), esame dell’acuità visiva, valutazione del segmento anteriore e misurazione della pressione oculare. È necessario identificare la causa dell’uveite e per questo motivo l’oculista può procedere alla richiesta di ulteriori accertamenti (come esami del sangue ed esami strumentali oculistici o sistemici).

Trattamenti

Il suo trattamento dipende dalla causa dell’infiammazione e può essere una terapia locale (colliri) oppure sistemica (medicinali per via orale o endovenosa).

Nell’uveite di tipo infettivo la terapia è mirata ad eliminare il microrganismo responsabile della malattia attraverso l’impiego di terapie:

  1. antimicotici se l’uveite è di origine fungina;
  2. antimalarici in caso di toxoplasmosi o toxocariasi;
  3. antivirali se l’uveite è causata da virus come varicella, herpes virus, citomegalovirus;
  4. antibiotici se l’uveite è batterica.

Nel caso di uveite associata a una malattia autoimmune sistemica il medico può prevedere una terapia non solo con cortisonici ma anche con medicinali soppressori del sistema immunitario.

In alcuni casi selezionati si può rendere necessaria la soluzione chirurgica, soprattutto in presenza di complicazioni come glaucoma, il distacco della retina o la cataratta.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica che si caratterizza prevalentemente per secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri apparati ed organi, come le articolazioni ed il sistema nervoso centrale e periferico. Ne esiste anche una forma secondaria, con segni e sintomatologia tipica di altre malattie reumatologiche. Colpisce solitamente le donne tra i trenta e i cinquant’anni.

Che cos’è la sindrome di Sjögren?

Si tratta di una malattia immunologica che si caratterizza principalmente per secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri apparati ed organi, come il sistema nervoso centrale e periferico e le articolazioni. Si associa allo stesso corredo di segni e sintomi ad altre malattie reumatologiche, soprattutto alle connettiviti, ma anche all’artrite reumatoide.

La malattia colpisce più di frequente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni, con un rapporto maschi-femmine di 1:20.

Quali sono le cause della sindrome di Sjögren?

Ad oggi le cause della malattia non sono note. Si ritiene che alla sua base vi sia un trigger infettivo e una conseguente reazione autoimmune contro l’epitelio dei dotti ghiandolari1. L’infiltrazione linfocitaria delle ghiandole lacrimali e salivari conduce ad una progressiva perdita di funzione secretoria e ad un’alterazione della qualità di lacrime e saliva2.

Quali sono i sintomi della sindrome di Sjögren?

I sintomi caratteristici sono una sensazione di secchezza a bocca e occhi. Si possono associare tosse secca, secchezza di cute e organi genitali, congiuntiviti e parodontopatie, ingrossamento delle ghiandole salivari, soprattutto delle parotidi. Altre manifestazioni comprendono astenia, parestesie, artralgie e vasculite cutanea.

Diagnosi

I suoi criteri classificativi sono stati recentemente rivisti e comprendono la presenza di due elementi tra test di alterata secrezione lacrimale positivo (test alla fluoresceina, test al verde di Lissamina, test di Schirmer, BUT); biopsia delle ghiandole salivari minori probante; presenza degli anti-SSA o degli anti-SSB o degli ANA a titolo > 1:320 e fattore reumatoide.

Alla base della diagnosi vi è la tipica e persistente sintomatologia, la dimostrazione dell’alterata secrezione di saliva e lacrime e la presenza di anticorpi come ANA, anti-SSA, anti-SSB e il fattore reumatoide.

In alcuni casi per una corretta diagnosi è necessaria la biopsia delle ghiandole salivari minori delle labbra, che dimostra aggregati di linfociti periduttali (> 50/4 mm2) definiti foci. Altri esami invasivi possono essere indicati qualora si sospetti un’evoluzione linfomatosa di malattia.

Trattamenti

Il trattamento della malattia si basa sull’utilizzo di sostituti lacrimali e salivari (lacrime o salive artificiali). Se tollerato, è indicato il trattamento con medicinali che aumentano la secrezione di saliva e lacrime come la pilocarpina. Allo scopo di controllare manifestazioni come le artralgie e l’astenia possono essere impiegati gli anti-malarici come l’idrossiclorochina. Per altre manifestazioni d’organo come la parotidomegalia e le neuropatie sono consigliati l’azatioprina e gli steroidi.

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore dei medicinali per curare la sindrome di Sjögren. È previsto un ambulatorio dedicato ai soggetti con questa malattia. Inoltre, Humanitas prende parte a delle ricerche sperimentali che stanno tentando di chiarire le cause e i meccanismi di questa malattia.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS)

Si caratterizza per la presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico con trombosi (venose e arteriose) ed aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola o in concomitanza ad altre malattie autoimmuni. L’APS si presenta solitamente nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può esordire a tutte le età.

Che cos’è la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

Si tratta di una sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico caratterizzato da trombosi (arteriose e venose) ed aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola (APS primaria) o in concomitanza ad altre malattie autoimmuni, tra cui il Lupus Eritematoso Sistemico (APS secondaria). La prevalenza della APS non è conosciuta, ma si stima che gli aPL siano presenti nel 2-5% della popolazione generale. L’APS di solito esordisce nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può presentarsi a tutte le età.

Quali sono le cause della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

Ad oggi l’eziologia esatta non è nota, anche se si ritiene che l’APS sia una malattia multifattoriale e che in alcune famiglie possa esserci una certa predisposizione genetica. Sembra che gli aPL agiscano interferendo con la funzione delle cellule endoteliali attivate e delle proteine di legame sui vasi sanguigni, scatenando uno stato proinfiammatorio e procoagulante che si evolve quindi in trombosi.

Quali sono i sintomi della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

L’APS può provocare una lunga serie di manifestazioni a livello clinico, ma alcune sono riportate più di frequente e sono quindi più utili per consentire un inquadramento diagnostico delle pazienti con sospetta APS. Le sue manifestazioni cliniche possono essere riassunte con la presenza di ripetuti eventi trombotici, complicanze in gravidanza e riscontro di aPL circolanti nel sangue. Le trombosi possono essere sia venose che arteriose e possono colpire i vasi degli organi interni tra cui polmoni, reni, fegato o cervello, provocando ictus o attacchi ischemici transitori, infarto del miocardio ed ischemia degli arti. La patologia della gravidanza è di solito rappresentata da un’inspiegata morte di un feto sano dopo la 10^ settimana di gestazione, oppure la nascita prematura di un bambino sano prima della 34^ settimana, oppure 3 o più aborti ripetuti prima della 10^ settimana. Una forma accelerata – sebbene molto rara (<3% delle APS) – è rappresentata dalla forma “catastrofica”, più frequente nelle donne nella terza decade di vita, che può condurre ad un tromboembolismo venoso massivo associato ad insufficienza respiratoria.

Diagnosi

I criteri classificativi della APS richiedono che il soggetto possieda almeno un criterio di laboratorio e uno clinico per confermare la diagnosi, tra cui: complicanze ostetriche, trombosi vascolari, riscontro di lupus anticoagulant (LAC), e/o anticardiolipina (aCL), e/o anti–β2 glicoproteina–I (anti-β2GPI) in almeno 2 occasioni a distanza di 12 settimane.

Trattamenti

La terapia per l’APS consiste nell’impiego di anticoagulanti e antiaggreganti. Attesa la bassa prevalenza della malattia, sono in corso delle ricerche cliniche per incrementare l’ analisi dei pazienti con APS e testare delle nuove cure. L’impiego di anticoagulanti (warfarin) è la base della terapia per l’APS, che deve essere continuata per un tempo indefinito mantenendo l’INR tra 2-3. I soggetti che hanno avuto una trombosi arteriosa devono iniziare anche un antiaggregante come l’aspirina oppure mantenere l’anticoagulante con INR>3. Il warfarin è controindicato durante il corso della gravidanza, motivo per cui se una paziente con APS intraprende una gravidanza questa deve essere trattata con dei medicinali alternativi sicuri per il feto. Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano: perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Sclerosi sistemica

Conosciuta anche col nome di sclerodermia, è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge gli organi interni, il sistema vascolare e la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”). La sclerodermia colpisce più di frequente le donne, soprattutto tra i 30 e i 50 anni. Come tutte le malattie autoimmuni presenta una genesi multifattoriale.

Che cos’è la sclerosi sistemica?

Si tratta di una malattia del tessuto connettivo che coinvolge gli organi interni, il sistema vascolare e la cute (il termine sclerodermia significa difatti “pelle dura”).

La sua caratteristica principale è l’abnorme produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca fibrosi della cute, degli organi interni (principalmente del polmone), modificazioni a carico dei vasi e del sistema nervoso autonomo con ulcere cutanee, ipertensione polmonare, alterazioni vasomotorie e disregolazione della motilità dell’apparato digerente.

Esistono delle forme di sclerosi cutanea senza interessamento alcuno degli organi interni (sclerodermia lineare e morfea), definite Sclerodermia Localizzata, che sono di principale interesse dal punto di vista dermatologico, oltre a forme di sclerosi cutanea legate all’esposizione a sostanze tossiche e associate alla graft versus host disease.

In questa breve trattazione saranno evidenziate le caratteristiche generali della malattia e verranno citati i lavori scientifici (in lingua inglese) prodotti dai medici del gruppo della Reumatologia di Humanitas.

La sclerodermia colpisce maggiormente le donne – soprattutto fra i 30 e i 50 anni di età – con un rapporto femmine\maschi di 3-15:1. L’incidenza è di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più di frequente è una malattia dal carattere sporadico.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?

Come tutte le malattie autoimmuni essa ha una genesi multifattoriale: si caratterizza per una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi1 e del sistema immunitario, con una produzione di autoanticorpi specifici – come gli anti-Scl70 e gli anticentromero – che sono spesso associati a delle diverse manifestazioni d’organo. Gli anti-Scl70 sono solitamente presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, mentre gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con ipertensione polmonare isolata e con interessamento cutaneo limitato. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono integrate dal fenomeno di Raynaud, che è un’alterazione trifasica del colorito (pallore, cianosi, eritema) delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, saltuariamente associata a parestesie ed ulcere cutanee.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie, stipsi, diarrea, incontinenza fecale, reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento.

Sistema circolatorio: ipertensione polmonare isolata o secondaria a fibrosi polmonare, ulcere2, teleangectasie.

Cute: microcheilia, melanodermia, calcinosi, ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica),.

Impegno polmonare: sindrome restrittiva da fibrosi polmonare3.

Possono inoltre essere presenti: artrite, artralgie, impegno renale (va dalla lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, ovvero un’insufficienza rapidamente progressiva con ipertensione arteriosa maligna) e impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite.

Note

  1. β-Thymosins and interstitial lung disease: study of a scleroderma cohort with a one-year follow-up

A vascular endothelial growth factor deficiency characterises scleroderma lung disease

 

  1. Skin ulcers in systemic sclerosis: determinants of presence and predictive factors of healing

 

  1. Functional, radiological and biological markers of alveolitis and infections of the lower respiratory tract in patients with systemic sclerosis

Bronchoalveolar lavage fluid and progression of scleroderma interstitial lung disease

Diagnosi

I criteri classificativi che sono stati formulati dall’American College of Rheumatology nel 1980 prevedono un criterio maggiore (sclerosi cutanea prossimale alle dita delle mani) ed uno tra i criteri maggiori o due criteri minori (ulcere cutanee o pitting scar, sclerodattilia, fibrosi polmonare documentata alla radiografia del torace).

Le red flags (letteralmente “bandierine rosse”) per diagnosticare precocemente la malattia, ovvero i segni clinici particolarmente sospetti individuati dal gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, comprendono:

  1. il fenomeno di Raynaud,
  2. la presenza di puffy hands (mani edematose e paffute),
  3. la presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero e lo scleroderma pattern, una tipica alterazione dei capillari pei ungueali individuata alla capillaroscopia.

 

I pazienti vengono altresì classificati in base al coinvolgimento cutaneo in tre subset:

  1. forma diffusa: sclerosi cutanea che si estende in modo prossimale ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
  2. forma limitata: sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia; comprende anche la forma CREST (esofagopatia, sclerodattilia, calcinosi cutanea, Raynaud, teleangiectasie);
  3. forma sine scleroderma: assenza della sclerosi cutanea, ma presenza di anticorpi specifici di malattia ed impegno tipico degli organi interni.

Le indagini per diagnosticare la malattia, per la ricerca e la stadiazione dell’impegno d’organo comprendono – oltre alla determinazione degli autoanticorpi ANA e anti-ENA – i seguenti accertamenti:

  1. ECG Holter, ecocardiogramma con eventuale cateterismo dx, RMN cardiaca per lo studio del cuore;
  2. capillaroscopia per la ricerca dello scleroderma pattern (megacapillari e aree avascolari);
  3. spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni;
  4. manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del digerente.

Trattamenti

Il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle ulcere cutanee è basato sull’impiego di farmaci calcio-antagonisti, di prostanoidi endovena e dell’inibitore non selettivo dell’endotelina (il bosentan).

Il trattamento della fibrosi polmonare prevede invece la somministrazione di ciclofosfamide per via orale o endovena e una terapia di mantenimento tramite azatioprina.

Il trattamento dell’ipertensione polmonare isolata si basa sull’utilizzo di inibitori dell’endotelina selettivi e non (come il bosentan l’ambrisentan), degli inibitori delle fosfodiesteras (come il sildenafil ed il tadalafil), e di prostanoidi (come l’epoprostenolo).

Sono in corso di studio dei trattamenti sperimentali con altri immunosoppressori come il micofenolato mofetile e con farmaci biologici1. Infine il nostro centro prende parte a studi sulla gravidanza in pazienti con sclerodermia2.

Humanitas pone grande interesse nella ricerca e nel trattamento della Sclerosi Sistemica e ha attivato percorsi e ambulatori dedicati alla malattia accanto a studi di ricerca a livello di laboratorio.

La reumatologia di Humanitas dispone di un ambulatorio dedicato alle pazienti con questa malattia, utilizza gli spazi del Day Hospital per le terapie infusive, partecipa attivamente a gruppi di studio per la ricerca sulla malattia.

Note

  1. B cell depletion in diffuse progressive systemic sclerosis: safety, skin score modification and IL-6 modulation in an up to thirty-six months follow-up open-label trial

Tumor necrosis factor-alpha inhibitor therapy in erosive polyarthritis secondary to systemic sclerosis

 

  1. Brief report: successful pregnancies but a higher risk of preterm births in patients with systemic sclerosis: an Italian multicenter study

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

 

Sclerosi multipla

E’ una patologia neurodegenerativa che si caratterizza per la perdita di mielina, che è la sostanza che riveste le fibre nervose della sostanza bianca; ciò avviene in più aree da cui il nome “multipla”. Il processo di demielinizzazione può provocare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da un’iniziale fase infiammatoria ad una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a delle cicatrici da cui deriva il termine di “sclerosi”.

Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla può insorgere in ogni età, ma i soggetti che ne sono maggiormente colpiti risultano essere quelli tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite con frequenza doppia rispetto agli uomini. La prognosi è molto variabile: la forma più comune si caratterizza da fasi in cui la patologia si manifesta intervallata da passaggi di remissione di diversa durata temporale. Nelle prime fasi della malattia la regressione dei segni risulta pressoché completa, ma con il passare del tempo la sintomatologia persiste sempre più a lungo, generando un’invalidità progressiva.

Quali sono le cause della sclerosi multipla?

Le cause alla sua origine sono ancora sconosciute. Ad oggi si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina vi è difatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attaccherebbe la mielina come se questa fosse un agente esterno da combattere (uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina”, ovvero uno dei costituenti della mielina stessa).

Diversi sono i fattori che giocano un ruolo di una certa rilevanza nell’insorgere della sclerosi multipla e sui quali si sta ancora studiando:

  1. l’esposizione ad agenti infettivi (batteri e virus), soprattutto nei primi anni di vita;
  2. l’ambiente (i paesi a clima temperato sono a maggior rischio);
  3. l’etnia (l’origine caucasica comporta una maggiore predisposizione);
  4. la predisposizione genetica.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

I modi in cui si può presentare questa malattia sono molteplici. Sebbene i sintomi possano essere diversi da individuo ad individuo, ve ne sono alcuni che risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della sua manifestazione:

  1. disturbi della sensibilità con persistenti e rilevanti formicolii, intorpidimento degli arti e perdita di sensibilità al tatto;
  2. difficoltà a percepire il caldo e il freddo;
  3. disturbi visivi (rapido e significativo calo della vista; sdoppiamento della vista; movimenti incontrollabili dell’occhio);
  4. fatica e debolezza: difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane, perdita di forza a livello muscolare.

Prevenzione

Non essendo ancora noti i motivi di questa patologia, purtroppo ad oggi non è possibile parlare di un percorso di prevenzione.

Diagnosi

La sua diagnosi si basa in principal modo sull’osservazione dei segni e della sintomatologia riportata dal paziente. Due sono in particolare gli esami che possono condurre alla diagnosi:

  1. la risonanza magnetica, che permette di visualizzare le placche demielinizzate;
  2. l’esame dei potenziali evocati (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) consente di ricercare delle lesioni che sono ancora latenti, stabilendo così il carattere multifocale delle placche demielinizzate che è tipico della malattia;
  3. l’esame del liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, che può evidenziare l’aumento delle proteine e degli anticorpi nonché la presenza di globuli bianchi, a testimonianza dell'”attivazione” del sistema immunitario;
  4. l’esame del sangue, anche allo scopo di escludere altre patologie.

Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi multipla, possono essere anche la storia clinica del paziente e l’esito della visita neurologica.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non esistono farmaci per trattare la malattia in modo definitivo. L’impiego combinato di alcuni medicinali è tuttavia in grado di ridurre l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi:

  1. immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia;
  2. corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e ne riducono la gravità.

Allo scopo di ridurre la disabilità, massimizzare l’indipendenza del soggetto e prevenire complicanze secondarie è molto importante anche inserire il soggetto all’interno di un percorso riabilitativo (non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e sociale).

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Rettocolite ulcerosa

E’ una malattia infiammatoria cronica che colpisce primariamente il retto e può coinvolgere anche parte o tutto il colon. Le cause di questa infiammazione non sono ancora conosciute. I suoi sintomi clinici principali sono la diarrea (spesso con sangue e muco) ed i dolori a livello addominale.

Fino al 35% dei casi possono essere presenti dei sintomi extra-intestinali, quali dolori a livello articolare e manifestazioni dermatologiche. Nel 15% dei casi la sintomatologia è così violenta – con numerose scariche di feci liquide con sangue, disidratazione e febbre – da rendersi necessario un urgente ricovero in ospedale allo scopo di poter somministrare le terapie in vena e tenere il paziente sotto stretta sorveglianza medica.

In rari casi di soggetti che siano refrattari alla terapia medica, è necessario procedere ad un intervento di colectomia totale. La malattia si caratterizza per episodi acuti seguiti da periodi di remissione, in cui è essa può essere clinicamente silente. La frequenza degli episodi sintomatici può mutare da uno o due attacchi l’anno a numerosi episodi che riducono il periodo di benessere a pochissimi mesi all’anno. Qualora non sia ben curata, l’infiammazione cronica può condurre, nel corso del tempo, ad alterazioni irreversibili delle cellule intestinali con il possibile sviluppo anche di lesioni cancerose. Per questo motivo, e allo scopo di evitare le riacutizzazioni, dovrà essere assunta una terapia anche nei periodi di benessere. La terapia medica di questa malattia si basa sulla somministrazione di anti-infiammatori e immunosoppressori.

Che cos’è la rettocolite ulcerosa?

E’ una malattia che si caratterizza da un’infiammazione cronica dell’intestino, che colpisce sempre il retto e può estendersi – senza soluzione di continuità – a parte o tutto il colon. L’infiammazione provoca delle lesioni ulcerose che sono responsabili dei sintomi intestinali. L’andamento della malattia si caratterizza per l’alternarsi di episodi acuti seguiti da periodi di remissione clinica. La frequenza degli attacchi può essere varia, sino quasi a susseguirsi senza periodi di benessere.

Quali sono le cause della rettocolite ulcerosa?

Ad oggi le cause della malattia non sono note. L’ipotesi più probabile è che fattori ambientali – quali microorganismi batterici intestinali – in presenza di un assetto genetico predisponente possano scatenare l’attacco da parte del sistema immunitario in cui rimane coinvolto anche l’intestino.

Quali sono i sintomi della rettocolite ulcerosa?

Si manifesta con diarrea ematica, anche notturna, associata a dolori e crampi addominali, che spesso si risolvono con l’evacuazione. E’ spesso presente urgenza con difficoltà a trattenere lo stimolo defecatorio ed una evacuazione di piccolo volume o anche solamente di sangue e muco.

Nelle malattie con esclusiva localizzazione al retto può essere presente – al posto della diarrea – una stitichezza anche severa. Gli episodi più severi (15%) si caratterizzano dalla comparsa di febbre e di disidratazione e richiedono un urgente ricovero in ospedale al fine di poter praticare la terapia adeguata a base di immunosoppressori, antibiotici, cortisonici e supporto nutrizionale in vena. Solo in casi rari refrattari alla terapia si renderà necessario un intervento di colectomia totale. Fino al 35% dei casi sono presenti delle manifestazioni extra-intestinali: manifestazioni dermatologiche quali dei noduli sottocutanei, arrossati e dolenti o delle lesioni purulente che tendono ad ingrossarsi localizzate spesso agli arti inferiori; artralgie e artriti localizzate sia alla articolazioni periferiche che alla colonna vertebrale; episcleriti e uveiti; malattie epatobiliari.

Si evidenzia infine che l’infiammazione cronica può provocare nell’arco di anni delle lesioni precancerose con un aumentato rischio – rispetto alla popolazione generale – di sviluppare un carcinoma intestinale.

Diagnosi

I metodi per diagnosticare la rettocolite ulcerosa sono:

Calprotectina fecale: è indicata come esame di primo livello nei confronti di individui con diarrea e dolori addominali. La sua presenza ad alta concentrazione all’interno delle feci aumenta il sospetto che si tratti di una rettocolite ulcerosa. E’ altresì indicata per monitorare la malattia e la risposta alle terapie in modo non invasivo.

Rx addominale: nei casi severi fornisce un’indicazione sulla sede e l’estensione di malattia e sull’eventuale sviluppo di complicanze.

Colonscopia con visualizzazione dell’ileo e con biopsie intestinali: questo metodo diagnostico serve a valutare lo stato della mucosa intestinale e l’estensione della malattia.

Le biopsie tramite l’esame istologico consentono di valutare se, a livello microscopico, vi siano degli aspetti tipici dell’infiammazione cronica (alterazioni strutturali del tessuto, infiltrati di globuli bianchi). È essenziale ai fini della diagnosi.

Cromoendoscopia o narrow band imaging: sono delle tecniche aggiuntive in corso di colonscopia che consentono di visualizzare più nel dettaglio le aree sospette per displasia del colon.

L’ecografia delle anse intestinali: permette di valutare la parete intestinale in modo non invasivo. Indicata come esame di primo livello in soggetti con dolori addominali e diarrea e per monitorare la malattia e la risposta alle terapie con modalità non invasive.

 

Trattamenti

La terapia per la rettocolite ulcerosa mira a spegnere l’infiammazione intestinale, tramite l’inibizione di processi che sono coinvolti nell’attivazione della cascata infiammatoria e del sistema immunitario.

I trattamenti comprendono:

L’azatioprina o la 6-mercaptopurina; si tratta di immunosoppressori che inducono la morte della gran parte dei globuli bianchi attivati e che sono responsabili dell’infiammazione.

Ciclosporin; è un immunosoppressore che esplica la propria azione inibendo la funzione dei linfociti, responsabili dell’attivazione del sistema immunitario, e che di solito si utilizza nei casi di colite severa resistente al cortisone.

La mesalazina (5-ASA; è un farmaco ad azione topica che agisce in modo diretto come anti-infiammatorio sulla mucosa intestinale.

Gli steroidi; hanno una potente azione anti-infiammatoria a livello dell’intero l’organismo e modulano la risposta immunitaria.

I farmaci biologici (infliximab); anticorpi monoclonali biotecnologici, bloccano in modo selettivo una delle molecole principali (TNF) responsabili dell’infiammazione.

Intervento chirurgico di colectomia totale; qualora i farmaci non abbiano spazio terapeutico.

Farmaci sperimentali; possono avere vari meccanismi d’azione e possono essere somministrati solamente da centri d’eccellenza selezionati e nell’ambito di studi clinici.

Prevenzione

Purtroppo non si può prevenire l’insorgenza di questa malattia, ma si possono prevenirne le complicanze e l’evoluzione.

Diagnosi precoce di malattia: consiste nel richiedere gli esami delle feci in caso di diarrea e/o dolori addominali specie in individui con familiarità per malattie autoimmuni. In caso di sanguinamento rettale cronico, la colonscopia è indicata per avere una diagnosi precoce.

Prevenzione delle neoplasie intestinali; dovrà eseguirsi una colonscopia con biopsie seriate o con nuove metodiche (cromoendoscopia) ogni 1-2 anni in caso di rettocolite ulcerosa estesa oltre il retto, a partire da 8 anni dalla diagnosi.

Prevenzione delle infezioni opportunistiche; nei soggetti che si sottopongono a delle terapie immunosoppressive, eseguendo una vaccinazione anti-influenzale ogni 12 mesi, una vaccinazione anti-pneumococco ogni 5 anni, e una vaccinazione per l’epatite B al momento della diagnosi, qualora non già stata effettuata in precedenza.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Psoriasi

Può essere definita come uno stato di instabilità della crescita dell’epidermide in alcune specifiche sedi. Non si tratta di una malattia vera e propria, quanto piuttosto di un’anomalia della crescita dell’epidermide, che può comparire e scomparire in modo spontaneo. Essa riguarda solo la cute e non ha un riscontro – ad esempio – negli esami del sangue.

Che cos’è la psoriasi?

Si tratta di un disordine di crescita e di attività dei cheratinociti, ad andamento cronico recidivante. Nelle aree cutanee interessate da questa anomalia, per via dello sviluppo tumultuoso dei cheratinociti, si formano delle placche rilevate – di colore rosso acceso – rivestite da squame biancastre. Questo disturbo cutaneo, che è molto frequente, può comparire a qualsiasi età ed interessare qualsiasi parte della cute, unghie comprese.

La prevalenza della psoriasi nella popolazione generale è stimata tra l’1 ed il 3%. Di solito, un terzo dei pazienti sviluppa la sua prima manifestazione già in età infantile o adolescenziale.

Quali sono le cause della psoriasi?

Non esiste una causa che sia associabile in maniera univoca alla psoriasi; alcuni eventi possono contribuire a scatenarla in soggetti già predisposti, tra i quali:

  1. Traumi: spesso insorge dopo un trauma (come una frattura ossea, un intervento chirurgico particolarmente debilitante, un incidente stradale). In questi casi, non è chiaro se sia il trauma a indurre il disturbo, oppure lo stress psichico conseguente, o entrambi.
  2. Le infezioni streptococciche: sono la causa della psoriasi nella forma guttata, ma possono aggravare anche altre forme. In questi casi si deve procedere alla bonifica dell’infezione a mezzo di antibiotico.
  3. I corticosteroidi sistemici: talvolta, la psoriasi compare durante il trattamento con corticosteroidi sistemici, che vengono somministrati per altre malattie; oppure, la psoriasi si aggrava alla somministrazione dei corticosteroidi.
  4. Lo stress: lo stress è universalmente ritenuto un fattore scatenante per la psoriasi, in particolr modo nei confronti di soggetti con attitudine a somatizzare a livello cutaneo (skin reactors). Essendo lo stress oggi molto comune, esso è il principale fattore scatenante.
  5. Farmaci: alcuni medicinali tra cui i beta bloccanti, il litio, i sali d’oro, gli antimalarici di sintesi sono considerati induttori di psoriasi o in grado di esacerbare dei disturbi già in atto.

Quali sono i sintomi della psoriasi?

La psoriasi si manifesta in varie forme; le principali sono le seguenti:

  1. in placche
  2. guttata
  3. pustolosa
  4. eritrodermica
  5. seborroica
  6. amiantacea

Le sedi più interessate sono:

  1. il capillizio
  2. la zona sacrale
  3. la zona periombelicale
  4. i gomiti
  5. le ginocchia

Forme

Le principali forme di psoriasi sono:

La forma in placche

Si tratta della manifestazione clinica più frequente. La lesione tipica è una placca eritematosa, ben demarcata e coperta con scaglie desquamanti argentee, di aspetto simile alla mica.

Le singole placche possono avere un diametro diverso e possono confluire tra loro sino a coprire delle intere aree corporee. Dal grado di eritema e di desquamazione si può giudicare l’attività della psoriasi: più intenso sarà l’eritema e più desquamante la placca, più attiva sarà la psoriasi.

La forma guttata

Questa forma che si presenta, nei soggetti più giovani, dopo un’infezione streptococcica, che di solito è tonsillare.

Sulla cute compaiono delle papule da 1 mm a 1 cm di diametro, che sono disseminate in particolar modo sul tronco, con aspetto a goccia di pioggia. Nei casi classici – 10-15 giorni prima dell’eruzione – è probabile che il paziente abbia avuto un episodio di faringotonsillite streptococcica. Si ritiene difatti che vi sia una somiglianza strutturale tre la cheratina e la proteina M6 dello streptococco, per cui – in caso d’infezione – si attivano nella cute i linfociti T, che sono in grado di dar corso alla reazione psoriasica. A conferma della relazione tra streptococco e psoriasi – dopo una bonifica con antibiotico o con tonsillectomia – si assiste ad una spontanea regressione di questa forma di psoriasi.

La forma pustolosa

Questa forma può essere localizzata o generalizzata. La prima si manifesta preferenzialmente in sede palmare/plantare. In questo caso, compaiono delle piccole vescicole sottocornee, che si superficializzano desquamando. Nelle forme più violente compaiono segni di ipercheratosi ,eritema, fissurazioni. La psoriasi pustolosa palmoplantare è spesso confusa con altre forme ad analoga manifestazione, come la disidrosi, la dermatite da contatto o quella irritativa. La forma pustolosa generalizzata è invece una forma grave di psoriasi, che fortunatamente è di rara osservazione.

La forma eritrodermica

Si tratta di una forma di psoriasi grave, nella quale tutto l’ambito cutaneo diventa desquamante ed eritematoso. La cute diviene talvolta essudante, si ha perdita di calore con disequilibrio metabolico, ed il soggetto deve essere ricoverato per supporto terapeutico. Questa forma può essere indotta da medicinali, stress e malattie coesistenti.

La forma seborroica

Denominata anche sebopsoriasi o seboriasi, questa forma molto frequente si caratterizza per lesioni molto simili alla dermatite seborroica, ma può coinvolgere anche aree normalmente non interessate dalla dermatite seborroica (come le unghie o le zone periauricolari).

La forma amiantacea

È una forma che si presenta solamente sul cuoio capelluto. Viene anche detta tinea amiantacea o pityriasi amiantacea. E’ in genere una forma giovanile, che solo raramente si riscontra anche negli anziani. Si forma uno spesso strato di squame biancastre a forma di caschetto, che coinvolge tutto il cuoio capelluto.

L’artrite psoriasica

E’ una forma di artrite simile all’artrite reumatoide. Ne esiste una forma giovanile ed una dell’adulto. L’artrite può essere monoarticolare, di solito al ginocchio, oppure coinvolgere più articolazioni maggiori. In alcune forme di artrite psoriasica, invece, sono più colpite le piccole articolazioni dei piedi e delle mani.

L’ artrite psoriasica – che può essere una malattia molto invalidante – si presenta solitamente in associazione con sintomi di psoriasi, ma può presentarsi anche prima di essi, rendendone difficile la diagnosi.

L’onicopatia psoriasica

L’unghia è un target preferenziale della psoriasi. Talvolta è il primo segnale della malattia. L’unghia presenta degli infossamenti puntiformi della lamina, oppure striature longitudinali della stessa. Verso il margine libero la lamina si presenta invece bianca, per distacco degli strati di lamine. Nelle unghie più colpite si può anche osservare il distacco dal letto ungueale con una colorazione giallo-bruno, ispessimento e sfaldamento. Può essere colpita una sola unghia o una parte di essa, oppure tutte le venti unghie. L’onicopatia psoriasica è spesso utilizzata per accertare definitivamente la diagnosi di psoriasi nei casi di dubbi.

 

Diagnosi

Normalmente, essa viene diagnosticata dal medico o dallo specialista nel corso di una comune visita, tramite l’esame fisico.

In casi rari, il medico può procedere a prelevare un campione della pelle per esaminarlo in laboratorio (biopsia della pelle).

 

 

Trattamenti

Prima di decidere qualsiasi trattamento antipsoriasico è qui opportuno premettere alcune considerazioni:

  1. La psoriasi non compromette lo stato di salute fisica dell’individuo ma può invece coinvolgere pesantemente l’equilibrio psichico del paziente
  2. La malattia è ad andamento cronico
  3. Vi possono pertanto essere delle remissioni spontanee, anche durature o permanenti
  4. Non esistono dei test predittivi sulla gravità e sulla durata della malattia
  5. Non somministrare medicinali senza documentata attività antipsoriasica e una documentata sicurezza.

Da queste considerazioni deriva anche che la psoriasi potrebbe non essere trattata, senza per questo compromettere lo stato di salute dell’individuo; qualora si decida per un trattamento, esso non deve nuocere allo stato di salute.

Una regola pratica – che vale per tutte le dermatiti croniche – è quella di non impiegare dei farmaci con effetto di tachifilassi (come, ad esempio, il cortisone). Spesso, la decisione sul tipo di trattamento è condizionata non dal tipo o gravità del problema, ma piuttosto dal disagio psicosociale del paziente.

Trattamenti per la cura della psoriasi

I trattamenti previsti per la psoriasi sono:

  1. Trattamenti topici con prodotti naturali
  2. Decappanti
  3. Emollienti
  4. Riducenti

 

Trattamenti topici con farmaci

Antralina

Tazarotene

Corticosteroidi

Calcipotriolo

 

Terapia sistemica

Metotrexate

Ciclosporina

Mofetil Micofenolato

Retinoidi

Tacrolimus

Nuovi Farmaci

 

Farmaci Biologici

Dopo trent’anni, la terapia della psoriasi ha avuto una svolta importante: sono difatti nati i cd. farmaci biologici.

Questi sono perlopiù anticorpi diretti a bloccare una o più attività delle cellule; una volta iniettati all’interno del nostro organismo questi anticorpi sanno riconoscere da soli il luogo dove legarsi con una precisione e specificità che i medicinali del passato non avevano.Farmaci biologici in oncologia

I farmaci biologici vengono utilizzati soprattutto in campo oncologico al fine di colpire selettivamente le cellule tumorali senza danneggiare quelle sane; ciò a differenza della chemioterapia che invece non è selettiva.

La terapia con farmaci biologici viene anche definita – per la sua precisione – target therapy (o terapia mirata ad un bersaglio).

 

Bersagli della psoriasi

Per la psoriasi si sono individuati alcuni bersagli da bloccare con dei farmaci biologici. Il più importante di questi è il recettore per una molecola che attiva il processo infiammatorio.

Tumor necrosis factor

Il suo nome è tumor necrosis factor o semplicemente TNF. Con l’impiego di farmaci anti TNF la psoriasi e anche i dolori articolari dell’artrite psoriasica regrediscono.

Di sicuro è una conquista importante, soprattutto per la qualità della vita del soggetto, ma, come per tutte le terapie, gli effetti collaterali alla cura vanno previsti e – qualora possibile – prevenuti. Nei casi di trattamento con anti TNF, si è più esposti ad alcune malattie infettive, anche potenzialmente pericolose.

Competenza

L’impiego dei farmaci biologici richiede una specifica competenza, sia per sapere chi ne trarrà beneficio, sia per prevenire degli indesiderati effetti collaterali indesiderati.

Prevenzione

La psoriasi è di solito ritenuta una patologia derivante da fattori ereditari, sebbene non sia ancora chiaro il legame fra questi e la comparsa della malattia. Non esistono pertanto modalità di prevenzione se non quelle di evitare, per quanto possibile, traumi e stress.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Malattie autoimmuni

Si tratta di patologie caratterizzate da una reazione scorretta del sistema immunitario, che attacca e distrugge i tessuti sani del nostro organismo, riconoscendoli erroneamente come estranei.

Che cosa sono le malattie autoimmuni?

Ad oggi sono note decine di malattie autoimmuni e ciò che le accomuna è un’anomala reazione del sistema immunitario – contro i nostri tessuti sani – che è responsabile della comparsa delle malattie. Tra le strutture che possono essere danneggiate si possono includere le ghiandole endocrine (ad esempio il pancreas o la tiroide), le articolazioni, i vasi sanguigni, il tessuto connettivo, i muscoli e la pelle. Esempi di patologie autoimmuni sono la dermatomiosite, il morbo di Graves, la tiroidite di Hashimoto, la malattia di Addison, la celiachia, la miastenia gravis, la sclerosi multipla, l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo1. In generale, si tratta prevalentemente di disturbi cronici che in molti casi possono essere tenuti sotto controllo tramite opportuni trattamenti. I sintomi possono ripresentarsi ciclicamente – con fasi di remissione della malattia alternate a delle fasi di riacutizzazione del problema – e non sono da escludere complicazioni, talvolta anche gravi, a carico degli organi interni.

Quali sono le cause delle malattie autoimmuni?

Il sistema immunitario di chi soffre di una malattia autoimmune non è in grado di distinguere i tessuti sani dell’organismo da batteri o virus, provocando una reazione immunitaria che distrugge i tessuti sani. Ad oggi le cause di questo fenomeno non sono state ancora chiarite. Secondo un’ipotesi il malfunzionamento del sistema immunitario potrebbe essere causato da fattori esterni (per es, un’infezione, un farmaco non tollerato), soprattutto nei soggetti portatori di geni che predispongono all’insorgere di patologie autoimmuni.

Quali sono i sintomi delle malattie autoimmuni?

I sintomi delle malattie autoimmuni mutano in base ai tessuti che sono coinvolti nella patologia presa in considerazione. In diversi casi sono associati a dei sintomi generali quali febbre, affaticamento ed un senso generalizzato di malessere.

Come prevenire le malattie autoimmuni?

Non sono ancora note delle adeguate strategie allo scopo di prevenire la comparsa di una malattia autoimmune.

Diagnosi

La diagnosi di una malattia autoimmune è basata su una visita medica specialistica e l’esecuzione di esami tra cui:

  1. La ricerca di autoanticorpi organo-specifici (per es. anti-tireoglobulina e anti-tireoperossidasi).
  2. L’analisi dei livelli di proteina C-reattiva e della velocità di sedimentazione degli eritrociti (VES).
  3. La ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA) e anti-ENA.
  4. Esami ematici generali ed esame delle urine.

Trattamenti

Gli obiettivi del trattamento sono il controllo della reazione autoimmune, la riduzione dei sintomi ed il mantenimento della capacità dell’organismo di combattere le malattie. In alcuni casi può essere necessario assumere dei farmaci o supplementi specifici per fronteggiare una carenza di ormoni (ad esempio l’insulina) o vitamine (ad esempio la B12); in altri casi si possono prescrivere farmaci immunosoppressori nel tentativo di controllare la risposta immunitaria.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Malattia di Crohn

Si tratta di un’infiammazione cronica intestinale che può colpire tutto il tratto gastrointestinale. Le sue cause sono ancora sconosciute. Si caratterizza per ulcere intestinali, spesso alternate a tratti di intestino sano, e qualora non venga curata adeguatamente – può condurre a complicanze quali stenosi o fistole che possono richiedere un intervento chirurgico. La sintomatologia può variare dal dolore addominale alla diarrea cronica, dalla febbricola alla perdita di peso. Può anche interessare la regione anale con ascessi o fistole. La terapia immunosoppressiva ed il regolare controllo consentono di controllare la malattia e la sua progressione nella maggior parte dei casi.

Che cos’è la Malattia di Crohn?

E’ caratterizzata da un’infiammazione cronica dell’intestino, che può colpire tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano. In circa il 90% dei casi, la malattia colpisce prevalentemente l’ultima parte dell’intestino tenue (ileo) ed il colon.

Le ulcere che derivano dall’infiammazione, qualora non vengano curate, possono portare a creare dei restringimenti intestinali (stenosi) o approfondirsi sino a “bucare” l’intestino e a toccare gli organi circostanti (fistole). Tali complicanze richiedono spesso un trattamento chirurgico, anche se la malattia può tornare nel punto in cui viene effettuata la resezione chirurgica. Nonostante ciò, la maggior parte dei soggetti – eseguendo le cure ed i controlli necessari – possono controllare in modo adeguato la patologia e condurre una vita regolare.

Quali sono le cause della Malattia di Crohn?

Le cause della malattia non sono ancora note. Sembra che una combinazione di fattori, quali la predisposizione genetica, l’ambiente, il fumo di sigaretta, le alterazioni della flora batterica intestinale e della risposta immunitaria, possano provocare l’infiammazione intestinale. Difatti, le cellule del sistema immunitario “attaccano” in maniera continua l’intestino e contribuiscono a perpetuare l’infiammazione. Anche se alcuni geni parrebbero essere coinvolti, non si tratta di una malattia ereditaria, né genetica.

Quali sono i sintomi della Malattia di Crohn?

Può manifestarsi in maniera diversa in base alle localizzazioni intestinali. La maggior parte delle volte può manifestarsi con diarrea cronica (che persiste cioè per più di 4 settimane), spesso notturna – associata a dolori e crampi addominali – talvolta con perdite di sangue misto alle feci, e con febbricola che insorge nelle ore serali, oppure con dolori a livello articolare, o con altre manifestazioni non intestinali. Spesso ci può essere un importante calo di peso. Talvolta si può manifestare a livello anale con delle fistole o delle raccolte di pus (ascessi).

In una buona percentuale dei casi, la malattia non presenta dei sintomi e viene scoperta solo per caso.

Diagnosi

Le metodiche per diagnosticare la malattia di Crohn sono:

L’ecografia delle anse intestinali: consente di valutare la parete intestinale in modo non invasivo, al fine di escludere o diagnosticare complicanze da malattie.

La risonanza magnetica addominale con mezzo di contrasto che permette di localizzare l’infiammazione, valutarne l’estensione ed accertarne sia l’attività che eventuali complicanze. È una procedura non invasiva che non espone a raggi dannosi.

La colonscopia con visualizzazione dell’ileo e con biopsia intestinale: consente di valutare lo stato della mucosa intestinale e di accertare se, a livello microscopico, vi siano degli aspetti tipici dell’infiammazione cronica (alterazioni strutturali del tessuto, infiltrati di globuli bianchi). È essenziale ai fini della diagnosi.

L’Entero-TC con mezzo di contrasto, che ha lo stesso valore diagnostico della risonanza, ma dev’essere impiegata con cautela poiché espone ai raggi X.

L’esofagogastroduodenoscopia permette di valutare se esiste una localizzazione di malattia a livello della parte alta dell’intestino, soprattutto ai fini della diagnosi.

L’enteroscopia con videocapsula è un metodo endoscopico non invasivo per diagnosticare lesioni del piccolo intestino che non sono accessibili tramite la colonscopia. È limitata dalla impossibilità di fare delle biopsie e dal rischio di ritenzione, in caso di stenosi intestinali.

L’esplorazione chirurgica sotto anestesia è una metodica chirurgica da utilizzarsi in casi selezionati di morbo di Crohn perianale. È diagnostica e curativa allo stesso tempo.

 

Trattamenti

La terapia per la malattia di Crohn tende a spegnere l’infiammazione intestinale, tramite l’azione sui meccanismi cellulari e molecolari dell’intestino e del sistema immunitario.

I trattamenti comprendono:

La mesalazina (5-ASA) che agisce in modo diretto come anti-infiammatorio sulla mucosa intestinale durante il transito intestinale.

L’azatioprina o la 6-mercaptopurina (immunosoppressori) che inducono la morte della gran parte dei globuli bianchi attivati, che sono responsabili dell’infiammazione.

Gli steroidi che hanno una potente azione anti-infiammatoria a livello dell’intero organismo, sopprimendo la risposta immunitaria e modulandola.

Gli antibiotici intestinali (metronidazolo, rifaximina, fluorochinolonici) che contribuiscono ad equilibrare la flora batterica, possibile corresponsabile dell’infiammazione, oppure a ridurre/eliminare gli ascessi.

Il metotrexate che agisce – tramite diversi meccanismi – come immunosoppressore che distrugge buona parte dei globuli bianchi attivati.

I farmaci biologici (infliximab, adalimumab), anticorpi biotecnologici che bloccano in modo selettivo una delle molecole principali che sono responsabili dell’infiammazione.

Chirurgia che serve a rimuovere le complicanze irreversibili del morbo di Crohn, qualora i farmaci non abbiano spazio terapeutico.

Farmaci sperimentali che possono avere diversi meccanismi d’azione e che solo centri d’eccellenza selezionati possono somministrare all’interno di studi clinici.

 

Prevenzione

Purtroppo non si può prevenire l’insorgenza di questo morbo, ma si possono prevenirne le complicanze e l’evoluzione.

Diagnosi precoce di malattia: consiste nel richiedere esami del sangue, delle feci ed un esame non invasivo dell’addome (ecografia o TC o RMN) in caso perdita di peso, di diarrea e/o dolori addominali continui per più di 4 settimane, sintomi notturni, specie in soggetti con familiarità per malattie autoimmuni.

Prevenzione delle complicanze, eseguendo degli esami del sangue e delle feci ogni 6-12 mesi, e un esame non invasivo dell’addome (ecografia TC o RMN) almeno ogni anno, integrato – se necessario – da una colonscopia.

Prevenzione delle neoplasie intestinali, effettuando una colonscopia con biopsie seriate ogni 12 mesi in caso di morbo di Crohn estesa nel colon, a partire dai 10 anni dalla diagnosi.

Prevenzione delle infezioni opportunistiche, nei soggetti che si sottopongono a terapie immunosoppressive croniche per il morbo di Crohn, eseguendo vaccinazione anti-pneumococco ogni 5 anni, vaccinazione anti-influenzale ogni 12 mesi e vaccinazione per l’epatite B al momento della diagnosi, se non già effettuata prima. Nelle donne, è consigliato, in questi casi, anche la vaccinazione per l’HPV.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Lupus eritematoso sistemico (LES)

Si tratta di una malattia del connettivo che si caratterizza per manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il sistema nervoso centrale, le sierose, il rene, le articolazioni e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento. Colpisce con maggiore frequenza le donne, soprattutto quelle tra i 15 e i 40 anni.

Che cos’è il Lupus eritematoso sistemico (LES)?

Il LES è una malattia del connettivo (connettivite) che si caratterizza per manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il sistema nervoso centrale, le sierose, il rene, le articolazioni e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento.

Esistono forme particolari di Lupus:

  1. Lupus indotto da farmaci: si caratterizza per la presenza degli anticorpi anti-istone;
  2. Lupus neonatale: provocato dal trasferimento trans-placentare degli anti-SSA che possono causare nel neonato delle manifestazioni cutanee eritematose transitorie o dei blocchi atrio-ventricolari permanenti;
  3. Lupus cutaneo: caratterizzato solamente dalle manifestazioni cutanee (anche se esistono dei casi che evolvono in forme sistemiche) le cui varianti principali sono il Lupus discoide e quello cutaneo subacuto.

Il LES colpisce più frequentemente le donne, soprattutto quelle fra i 15 e i 40 anni; il rapporto di incidenza tra femmine e maschi è di 9:1. Possono verificarsi casi di familiarità, ma è più spesso una malattia del tutto sporadica.

Quali sono le cause del Lupus eritematoso sistemico (LES)?

Le cause della malattia non sono conosciute; si ritiene che alla base vi sia un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con susseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nella patogenesi della malattia è coinvolta anche l’esposizione di antigeni intracellulari da parte dei cheratinociti che vengono danneggiati dai raggi UV; difatti l’esposizione al sole nei soggetti lupici è in grado di provocare le manifestazioni cutanee e flare (riattivazioni) della malattia.

La diversa incidenza della malattia tra uomini e donne sembra possa essere dovuta ad un importante ruolo di fattori ormonali ed epigenetici nella suscettibilità alla malattia da parte del sesso femminile.

Quali sono i sintomi del Lupus eritematoso sistemico (LES)?

Sintomi sistemici: stanchezza e febbre.

Segni cutanei e mucosi: lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, rash a farfalla al volto, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea.

Coinvolgimento del sistema emopoietico: anemia emolitica, leucopenia, piastrinopenia.

Coinvolgimento del sistema nervoso centrale: deficit di concentrazione, epilessia, psicosi.

Coinvolgimento delle sierose: pericarditi, pleuriti.

Coinvolgimento renale: sindrome nefritica e nefrosica.

Coinvolgimento articolare: artrite e artralgie.

Diagnosi

I criteri classificativi del Lupus comprendono la compresenza di quattro tra quelle che sono le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi.

Alla base della diagnosi vi è la presenza degli anticorpi anti nucleo (ANA), positivi in più del 90% dei casi. Le specificità più specifiche e frequenti sono gli anti-DNA seguiti dagli anti-Sm/RNP; si è osservato che le variazioni del livello degli anti-DNA correlano con l’andamento della malattia. Ugualmente frequenti – sebbene non specifici – sono gli anti-SSA e gli anti-SSB.

Una percentuale significativa di soggetti affetti da Lupus presenta positività degli anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), che sono degli anticorpi in grado di provocare aborti e trombosi.

Esami strumentali per determinare l’attività di malattia e per la stadiazione del coinvolgimento d’organo sono:

  1. Biopsia renale: permette di classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi che prevedono protocolli terapeutici e prognosi diverse;
  2. RMN encefalo con mezzo di contrasto;
  3. Elettroencefalogramma;
  4. Ecocardiogramma;
  5. Rx torace;
  6. Ecografia articolare.

Esami ematici: il dosaggio del complemento (C3 e C4, che si abbassa in caso di malattia attiva), la creatinina, l’emocromo;

Analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore;

 

Trattamenti

Il trattamento delle fasi acute di malattia e delle manifestazioni d’organo più importanti si basa sull’impiego di corticosteroidi endovena o per via orale, dapprima ad alto dosaggio poi alla più bassa dose sufficiente per controllare la malattia.

Gli antimalarici (come l’idrossiclorochina) – qualora non siano controindicati – costituiscono la terapia di fondo di tutti i soggetti affetti da Lupus poiché riducono la frequenza dei flare, sono particolarmente efficaci per controllare le manifestazioni cutanee ed articolari di malattia e si possono utilizzare anche nel corso della gravidanza.

Agli anti-malarici si possono associare gli immunosoppressori come la ciclofosfamide (prima linea per curare la glomerulonefrite lupica), l’azatioprina (comunemente impiegata come terapia di mantenimento dopo ciclofosfamide e per curare le principali manifestazioni di malattia), il micofenolato mofetile (utilizzabile sia come terapia di induzione che di mantenimento della glomerulonefrite lupica), la ciclosporina (che è utile in caso di glomerulonefrite membranosa), ed il metotrexate (in caso di prevalenti manifestazioni artritiche non rispondenti agli anti-malarici).

Sono in studio numerosi medicinali biologici per la cura del Lupus; è attualmente disponibile in commercio un anticorpo monoclonale (Belimumab) diretto contro la molecola BAFF – fattore di sopravvivenza dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi – che è efficace per controllare il lupus attivo nonostante la terapia standard.

Humanitas ripone grande interesse nel LES e ha attivato percorsi ed ambulatori dedicati alla malattia accanto a studi di ricerca di laboratorio per accertarne la causa.

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore di tutti i medicinali tradizionali e biologici (compreso il Belimumab) utilizzati nel LES e prevede un ambulatorio dedicato ai soggetti con questa malattia che potranno accedervi mediante un apposito codice. Inoltre, Humanitas prende parte a studi clinici per nuovi e moderni medicinali per curare la patologia.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

Fibromialgia

Si tratta di una patologia che si caratterizza per dolori muscolari diffusi associati a rigidità, affaticamento, problemi di insonnia, di memoria ed alterazioni dell’umore. Anche se non esiste una vera cura per questo problema, sia i medicinali che un approccio mirato al rilassamento e alla riduzione dello stress possono contribuire ad alleviare i sintomi.

Che cos’è la fibromialgia?

La fibromialgia colpisce più spesso le donne in età adulta. Il disturbo può comparire gradualmente ed aggravarsi con il passare del tempo, oppure può comparire dopo un evento scatenante come un’infezione, un trauma fisico o uno stress psicologico.

Quali sono le cause della fibromialgia?

Ad oggi non sono ancora note le cause esatte dell’insorgenza di questa malattia. Gli esperti ritengono che sia un insieme di fattori che conducono alla comparsa dei suoi sintomi, inclusi fattori infettivi, genetici, ormonali, traumi fisici e psicologici. L’ipotesi più accreditata è che ad essere compromesso sia il modo in cui il cervello processa il dolore. Nello specifico, in chi soffre di fibromialgia la soglia del dolore sarebbe più bassa della norma per un aumento della sensibilità cerebrale agli stimoli dolorosi.

Quali sono i sintomi della fibromialgia?

Quello associato a questa patologia è un dolore sordo e costante, che proviene di solito dai muscoli, che riguarda varie sedi corporee a distribuzione simmetrica. Questo dolore si acuisce qualora venga esercitata una pressione intensa su specifici punti del corpo (detti punti sensibili o tender points), e viene valutata con un punteggio che consente di ottenere una diagnosi certa.

Come prevenire la fibromialgia?

Non esistono delle misure preventive nei confronti della fibromialgia.

Diagnosi

La sua diagnosi prevede la persistenza di un dolore diffuso in sedi corporee simmetriche da almeno tre mesi, associato alla positività di almeno 11 dei 18 punti sensibili. È tuttavia necessario accertarsi che il dolore non sia associato a nessun’altra patologia sottostante, per cui si possono prescrivere delle analisi allo scopo di escludere la presenza di altre malattie, tra cui degli esami ematici completi che valutino anche il quadro autoimmune.

Trattamenti

Il trattamento prevede sia l’assunzione di medicinali che cambiamenti dello stile di vita, ed è sempre mirato a ridurre i sintomi ed al miglioramento dello stato di salute generale. Purtroppo non esiste una cura definitiva e ad oggi si consiglia l’approccio multifattoriale per ottenere i migliori risultati possibili.

Fra i farmaci che possono essere prescritti sono inclusi antidepressivi, analgesici e antiepilettici, con dei risultati variabili tra i vari pazienti. Si consiglia, inoltre, di avviare un counseling psicologico e di impiegare delle tecniche di rilassamento che aiutino ad affrontare lo stress.

Le informazioni riportate costituiscono indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere del medico.

 

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